Bruton d'iwwerrascht: Etiology, bewierkt, Symptomer a Behandlung Fonctiounen

Genetesch Krankheet - et ass eng rar Krankheet Mëssbildunge datt schwéier ass am Viraus ze Viraus. Si geschéien och bei enger Zäit, wou et eng Opstellung vun den Embryo ass. Am meeschten, si se aus Elteren huet, mä et geschitt net ëmmer. An e puer Fäll, geschéien Violatioune vun de Genen selwer. Eent vun dësen pathologies ass X-Hausnummeren agammaglobulinemia considéréiert. Et bezitt zu enger Primärschoul immunodeficiency. D'Krankheet ass an der Mëtt vum 20. Joerhonnert-kuerzem opgemaach. Also, ass et net voll vun Dokteren verstan. Et geschitt ganz selten nemmen an Jongen.

Bruton d'Krankheet: d'Geschicht vun

Dëst wirklech Zesummenhang mat X-Hausnummeren chromosomal UCI um genetesch Niveau iwwerdroen. Bruton senger Krankheet ass vun abnormalities am Zeeche humoral excellence. D'Haaptrei ass emol seng waat fir ustiechend Prozesser. Déi éischt Ernimmung vun Konte vun 1952 vun dëser wirklech. Deemools, studéiert de amerikanesch Wëssenschaftler Bruton Geschicht vum Kand krank ass méi wéi 10 mol a 4 Joer. Ënnert ustiechend Prozesser hunn dëst Jong Login, enger Longenentzündung, meningitis begéint, ieweschte Otmungsproblemer TRACT inflammation. Wann Kanner iweerpréifen waat, war et fonnt dass antibodies fir dës Krankheeten net do sinn. An anere Wierder, no engem immun Äntwert war net Aids observéiert.

Spéider, am spéiden 20. Joerhonnert, agammaglobulinemia Dokteren erëm iwwerpréift-X Hausnummeren. An 1993, goufen Dokteren konnt de futtisse Gene ze identifizéieren, datt leider excellence bewierkt.

Ursaachen vun X-Hausnummeren agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia (Bruton d'Krankheet) ass oft Ierfgroussherzog. D 'Feeler ass als eng recessive recommandéiert gin, sou d'Wahrscheinlechkeet vun mat engem wirklech e Kand no ass 25%. Wwerreeche vum Mann- Gene si Fraen. Dat ass wéinst der Tatsaach, datt de Feeler op der X chromosome en der ass. Trotzdem, ass d'Krankheet nëmmen op d'männlech Sex iwwerdroen. Den Haaptgrond ass agammaglobulinemia futtisse Protein, Deel vum Gene coding fir tyrosine kinase. Zousätzlech, kann de Bruton d'Krankheet idiopathic ginn. Dat heescht, datt d'Ursaach vu sengem Optriede bleift kloer. Ënnert de Risiko Facteuren, datt d'Kand an d'genetesch Code betreffen, léinen:

1. Mëssbrauch vun Alkohol an Drogen am Schwangerschaft.
2. Psycho-emotionalen Efforten.
3. Belaaschtung fir Stralung ioniséierender.
4. Chemesche irritants (mëcht Produktioun, encadréiere Ëmwelt).

Wat ass de pathogenesis vun der Krankheet?

Mechanissem vun der mam futtisse Protein verbonne Krankheet. Normalerweis, ass de Gene responsabel fir Zeechesaatz tyrosine kinase, an d'Équipe vun B-lymphocytes Équipe. Si immun Zellen datt fir humoral Ofwier responsabel sinn. Wéinst der erbrénge vun tyrosine kinase B lymphocytes alen nët voll. Als Resultat, si si knapp immunoglobulins ze produzéieren - antibodies. D'pathogenesis vun der Krankheet Bruton ass de komplette sinnn vun humoral Schutz. Als Resultat, teg am Kontakt mat ustiechend Agenten an den Kierper antibodies sinn net produzéiert. Eng speziell Fonktioun vun dëser Krankheet ass, datt de System immun gebass ass de Virus ze kämpfen, trotz der Verontreiung vu B-lymphocytes. Natur vun der Violatioun vun humoral Schutz hänkt op der Gravitéit vun de Flecken.

Bruton d'iwwerrascht: Krankheet Symptomer

Wirklech fir d'éischte Kéier mécht sech am zréckgelooss gefillt. Am meeschten, zeechent d'Krankheet selwer an 3-4-September Mount vum Liewen. Dat ass wéinst der Tatsaach, datt de Kierper vum Kand bei dësem Alter Cessatioun vun der Mamm d'antibodies ze schützen. Déi éischt Unzeeche vu Krankheet kann eng ustrengend Reaktioun folgende Impfpass, Haut rashes, Aids vun der uewen oder ënnen Otmungsproblemer TRACT ginn. Allerdéngs niert schützt de Puppelchen aus demagogesch Prozesser, well Mammemëllech an hir Zesummesetzung vun immunoglobulins huet.

Bruton Krankheet zeechent vun iwwer 4 Joer. Op dës Kéier kënnt d'Kand an Kontakt mat anere Kanner an Spillschoul. Ënnert ustiechend lesions dominéiert meningo, streptococci an staphylococcal microflora. Als Resultat, Kanner kënnen ze purulent inflammation ausgesat ginn. De stäerkste heefeg Krankheeten och rauskomm, sinusitis, otitis Medien, sinusitis, meningitis, conjunctivitis. Um Seng Fra Behandlung vun all vun dëse Prozesser kann an sepsis goen. Et ass och eng Sortie vun der Krankheet kann Bruton dermatological wirklech ginn. Wéinst dem reduzéierten immun Äntwert microorganisms féngeren séier um Site vun Wonnen an kraazt.

Zousätzlech zu de Manifestatiounen vun der Krankheet och bronchiectasis - agebousst Ännerungen an de Longen. Symptomer och reegelen orienteiren vun Goalchance koum, Péng an der Këscht, heiansdo hemoptysis. Et ass och méiglech d'Entstoe vun demagogesch lesions am digestive Organer, Duerchfall Infektioun TRACT, Panz. Periodesch Reservéiert Iech an dem Himmelräich am Gelenker observéiert.

D'Diagnostice Critèrë fir d'Krankheet

Déi éischt Diagnostice Critèrë solle der heefeg Heefegkeet gehéiert. Kanner aus Bruton d'wirklech Leed, eventuell méi wéi 10 Aids pro Joer, wéi och e puer mol am Mount. Krankheete kënnen widderholl oder Stellvertrieder (otitis Medien, tonsillitis, enger Longenentzündung) ginn. Op Examen, et ass e Manktum pharyngeal tonsil hypertrophy. Déi selwecht zielt fir palpation vun Randerscheinung lymph Wirbelen. Dir sollt och opmierksam op d'Reaktioun nom Impfpass d'Puppelchen bezuelen. Bedeitendst Ännerungen goufen Labo assays observéiert. D'KLA Unzeeche vun inflammation (fräi Zuel vun leukocytes scho ESR). D'Zuel vun immun Zellen gëtt reduzéiert. Dëst ass an der leukocyte Formule spigelt: eng kleng Zuel vun lymphocytes an neutrophils fräi Inhalt. Wichteg Fuerschung ass immunogram. Et spigelt d'Reduktioun oder Verontreiung vun antibodies. Dës Fonktioun erlaabt Dir eng Diagnos ze maachen. Wann den Dokter Zweifel huet, ass et méiglech genetesch Testen ze üben.

Differenzen Bruton Krankheet aus ähnlechen pathologies

Dëst ass wirklech aus anere Primärschoul an ënnerscheet Secondaire immunodeficiencies. Dorënner - de Schwäizer Typ agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi d'kämpfen, HIV. Am Géigesaz zu deenen pathologies fir Bruton senger Krankheet ass vun nëmmen eng Violatioun vun humoral excellence charakteriséiert. Dëst ass vun der Tatsaach Ausdrock fonnt dass de Kierper gebass ass Haren Agenten ze kämpfen. Dëse Faktor ass anescht aus dem Schwäizer Typ agammaglobulinemia, wat gebrach ass, wou souwuel humoral a bewosst immun Äntwert. Fir eng differentiell Diagnos mat der kämpfen Di Dzhordzhi maachen, brauchen iech do Këscht X-Ray (thymic aplasia) an der Kalzium Inhalt ze bestëmmen. Fir ausgeschloss HIV gehaal palpation vun lymph Wirbelen, Elisa.

Methode vum Traitement vun agammaglobulinemia

Leider Néierlag komplett Bruton d'Krankheet onméiglech ass. De Methode vun Behandlung och agammaglobulinemia Ersatz an bréngt Therapie. D'Haaptrei Zweck vun Erreeche ass als normalen Niveau vun immunoglobulins am Blutt gin. De Montant vun antibodies soll op 3 g / l Bevölkerung ginn. Fir dës Zweck, Gammablëtz globulin den Taux vun 400 MG / kg Kierper Gewiicht. Antibody Konzentratioun soll während Fouss dohinner ustiechend Krankheeten fräi ginn, wéi de Kierper net mat hinnen onofhängeg eens kann.

Zousätzlech Leeschtung bréngt Behandlung. De stäerkste dacks matzebréngen Antibiotiken "Ceftriaxone", "Penicillin", "François". Wann Haut Manifestatiounen vun musst Javuier Behandlung. Och recommandéiert wäschen mucosal antiseptic Léisungen (Kräizer an nasal Bewässerung).

D'Iwwregens hätt fir Bruton d'agammaglobulinemia

Trotz enger lifelong Ersatz Therapie, déi Iwwregens hätt fir engem ordentleche agammaglobulinemia. Kontinuéierlech Behandlung an prophylaxis vun ustiechend Prozesser reduzéieren morbidity Minimum reduzéiert. Typesch, Patienten sinn gebass-Kaffistute sin an aktiv. Bei déi falsch Approche ze Behandlung kënnen komplizéiert bis sepsis entwéckelen. Am Fall vun Aids aarmséileg Iwwregens hätt Lafen.

Préventioun vun X-Hausnummeren agammaglobulinemia

An der Presenz vun Krankheet an Familljememberen oder verdächtegt ass et néideg genetesch Testen souguer während dem éischten Trimester vun Schwangerschaft ze Exercice. Och zu präventive Mesuren soll aussetzt zu der Loft, d'Feele vun chronescher Aids a schiedlech Effekter gehéiert. Während Schwangerschaft, ass d'Mamm contraindicated Stress. Fir Secondaire Vermeidung sinn Vitamin Therapie, Administratioun vun Gammablëtz globulin, e gesonde Liewensstil. Et ass och wichteg Kontakt mat Krankheet Leit ze vermeiden.