Wat ass Beckwith Wiedemann kämpfen, wéi et selwer zeechent?

Meeschte Leit hunn ni esou vun enger Krankheet als Beckwith Wiedemann kämpfen héieren, mee trotzdem ass et net ganz seelen geschéien. Laut Statistik, ass eent esou Kand Duerchschnëtt gebuer fir all 13.700 Puppelcher. D'kämpfen existeiert als Resultat vun Ännerungen an chromosome 11, dass eng ass genetesch Krankheet. Viraus d'Optriede vun esou enger Krankheet am Viraus ass bal onméiglech. Ongeféier 85% vun den Elteren vun de Puppelchen ni all dooten ze Course zu Genetik ze dinn. Mee am Rescht 10-15% vun Beckwith Wiedemann Syndrom ass ierflecher. Wat Dir iwwert dës Krankheet ze wëssen brauchen, datt hien, wéi d'Behandlung an Pfleeg vun de Puppelchen - all dat a mir haut schwätzen wäert.

Wat d'dëser

Beckwith Wiedemann kämpfen - dat ass näischt mee eng Violatioun vun der Regulatioun vun de Wuesstem. Der Krankheet vläicht verschidde charakteristesche Funktiounen hunn, mä kann geschéien an ass komplett transparent. Oft feelt definéiert, wann der Jonker grouss gebuer ass (macrosomia) méi wéi 4 kg Persoun an eng Hausse vun méi wéi 56 cm. An Kanner gesat a equilibréiert verschidden Deeler vum Kierper ginn kann, wéi eng grouss Zong (macroglossia), oder ongewéinlech, grouss Oueren oder hir ganz Form unnaturally curvy ennendrenner an sou op. Oft vun der Mängel vun der peritoneum (diastasis Muskel, umbilical hernia) begleet, keen Auto Krankheete, festneele wellen am ze erhéijen. Si kënnen e puer intern Organer fräi hunn, geschéien Häerzkrankheeten. Kanner leiden aus Ënnerzocker (Niddereg Bluttzocker), Epileptiker op dëser Basis geschéien kann. Zu schlëmme Fäll, kann fatale geschéien.

Previsioun fir Liewen

Dës Kanner sinn anescht wéi hir lieweg: si sinn vill méi grouss, héich, a si séier Réckemuerch Mass entwéckelen. Wann d'Krankheet staark net ausgedréckt ass, virgesinnen qualifizéiert Hëllef Dokteren an adequat Betreiung gëtt war - d'Prognosen relativ gënschteg ass. Méi Zäit, bremst en ongewéinlechen Wuesstem an Entwécklung natierlech erof, d'Gréisst vun de Kierper an seng Undeeler un normal kommen zréck. Kloer weist et wéi Beckwith Wiedemann kämpfen, Fotoen a Biller ze manifestéieren, ënnert et. Si kloer siichtbar Zeeche vun der Krankheet: vergréissert Doudekapp, macroglossia, umbilical hernia vun engem Kand.

Wéi identifizéieren

genetesch Testen System fir méiglech mutational deviation ass relativ komplizéiert, mä et kann een iwwer 80% vun de Fäll ze identifizéieren hëllefen. Eltere sollen e Physiker-erlieft fueren, déi de Passage vun der Etude koordinéieren gëtt a wäert eng voll Consultatioun iwwert den eenzelne Fall ginn.

Mir hunn eng schwanger Fra kann och Beckwith Wiedemann kämpfen opzeweisen. Symptomer kann duerch verschidde komplizéiert vun Schwangerschaft charakteriséiert ginn. Oft, dat fräi Betrag vun amniotic Flesseggassystem ronderëm d'Douanesgewerkschaft, abnormal laang, grouss umbilical Golddrot oder placenta, méi vill de Risiko vun virzäitegen Gebuert. Detectioun vun Hitparad an der Zäit vun Ultraschall geschéien.

Behandlung

Reduzéiert op e konstante Kontroll iwwert d'Gesondheet vun de Kanner an him déi néideg Hëllef an eenzelne Fäll gëtt. Sollt den Inhalt vun Kalzium am Blutt an Zocker kontrolléieren. De Risiko vun erhéijen an dësen Leit ass ronn 8%, sollt et wéinst ginn, an am geringsten Verdacht fir Hëllef uechter Liewen ze froen. Mä am meeschte Fäll, Behandlung ass Erfolleg. Erwuessener, déi um Gebuert war diagnostizéiert mat Beckwith Wiedemann kämpfen, Feedback iwwert de Status an Liewensqualitéit lénks relativ positiv. Si Leid net onnéideg gesondheetlech Problemer a Féierung enger voller Liewen.

Puppelcher vun makrogloksii zougewisen chirurgesch Interventioun Leed der Form vun der Sprooch ze richteg. No all, kann de wirklech e grave Problem ginn, wann de Puppelchen erofzesetzen, fir Otmungsproblemer Echec hëllefen, an an Zukunft och d'Stëmm Qualitéit Afloss. Déi selwecht Problemer gi mat engem umbilical hernia oder aner Ännerungen am intern Organer geléist. Et kann d'Hëllef vun engem podiatrist an Nationalitéit verlaangen.

Dës Kanner sinn an brauchen vun Elteren egal. Vermeiden hypothermia, Wënsch an all Zorte vun Aids. Kanner mat dëser kämpfen hunn oft immun Mängel, an well all, och d'gemeinsam kal zu seriöse komplizéiert nodeems kann. Um geringsten Problem, sichen Hëllef vun engem Dokter.

Ass et méiglech ze verhënneren

Identifizéieren déi genetesch Verännerungen vun chromosomes aus hir Elteren, an dofir soe der Gebuert vun engem Kand mat der kämpfen kann nëmme virleefeg Tester gehaal ginn ier Planung Schwangerschaft. Mee ganz wéineg jonk Familljen doriwwer no der Hochzäit ze denken. Oft fannen Leit mat Unzeeche vun Beckwith Wiedemann no der Gebuert vun engem Puppelchen iwwer dëst sengem "besonnesch" eraus. D'stattfannen ass an engem autosomal dominant Ierfschaft Typ iwwerdroen. Dat ass, wann ee vun der Famill Blutt - Äre oder Äre Partner d'- Mat enger esou rou ass de Jong oder Meedchen enger Une kämpfen ze kréien "ierflecher" 50% ass. Leider ze léisen de Problem mat Medikamenter nach net méiglech ass. Déi eenzeg Léisung an dëser Situatioun kann d'Prozedur vun IVF fertilization ginn.