Mutatioun vu Leit. Chromosomal Mutatiounen am Mënsch

D'Mutatioun vu Mënschen ass eng Verännerung, déi an enger Zelle um Niveau vun der DNA stattfënnt. Si kënne vu verschiddenen Typen sinn. D'Mutatioun vu Leit kann neutral sinn. An dësem Fall fällt e synonym Ersatz vun Nukleoiden. Ännerungen kënne schiedlech sinn. Si si charakteriséiert duerch e staarken phenotypesche Effekt. Och Mutatioun vu Leit kann nëtzlech sinn. An dësem Fall sinn d'Verännerungen e klenge phänotypesche Effekt. Als nächst wäerte mer eis méi detailléieren wéi eng Mënsche vun der Mënschheet ervirst. Beispiller vu Verännerunge ginn och am Artikel gegeben.

Klassifikatioun

Verschidde verschidden Arten vu Mutatiounen. E puer vun de Kategorien hunn am Géigendeel eng eegen Klassifikatioun. Besonnesch sinn déi folgend Arten vun Mutatiounen:

• Somatic.
• Chromosomal.
• Zytoplasma.
• Genomesch Mutatiounen am Mënsch an anerer.

Changes passéieren ënnert dem Afloss vu verschiddene Faktoren. Den Tschernobyl gëllt als ee vun de hellste Manifestatiounen vun dësen Ännerungen. Mutatiounen vu Leit no der Katastroph begéine sech net direkt z'erreechen. Mä mat der Zäit hunn si méi ausgedréckt.

Chromosomal Mutatiounen am Mënsch

Dës Ännerungen zeechent sech duerch strukturell Stéierungen. Läschte si bei Chromosomen. Si gi begleet vun verschiddenen Neustavéierungen an der Struktur. Firwat kommen mënschlech Mutatiounen? Déi Grënn sinn extern Faktoren:

• Kierperlech. Gamma a Röntgen, Ultraviolet, Temperatur (héich / niddereg), elektromagnetescht Feld, Drock a sou weider.
• Chemesche. Dës Kategorie beinhaltéiert Alkohole, Zytostatik, Heavy Metal Salze, Phenole a aner Verbindungen.
• Biologesch. Si gehéieren Bakterien a Viren.

Spontan Restrukturatioun

D'Mutatioun vu Leit an dësem Fall fällt an normale Bedingungen. Allerdéngs sinn d'Verännerungen an der Natur extrem rar: 1 Mio. Exemplare vun engem bestëmmte Gët sinn 1-100 Fäll. De Wëssenschaftler Haldane berechtegt d'Duerchschnëttwahrscheinlechkeet vun der spontaner Ëmstrukturéierung. Et war eng Generatioun vu 5 * 10-5. D'Entwécklung vum spontanen Prozess hänkt vun externen a internen Faktoren - de mutuelle Druck vun der Ëmwelt.

Funktioun

Chromosomal Mutatiounen si meeschtens als schiedlech klasséiert. Pathologen déi sech als Restrukturéierungsentwécklung entwéckelen, sinn oft net kompatibel mat dem Liewen. D'Haaptcharakteristik vu chromosomalen Mutatiounen ass d'Chance vu Perestroika. Wéinst dervun ginn verschidden verschidden "Koalitiounen" geformt. Dës Ännerungen ëmgéieren d'Genfunktiounen, verdeelen d'Elementer no Genom. Den adaptiven Wäert gëtt am Selektiounsprozess festgeluegt.

Chromosomal Mutatiounen: Klassifikatioun

Et ginn dräi Optiounen fir sou Verännerungen. Besonnesch isoléiert iso-, inter- an intrachromosomal Mutatiounen. Déi lescht sinn duerch Abnormalitéiten (Abergerungen) charakteriséiert. Si ginn innerhalb e puer Chromosomen festgestallt. Dës Grupp vun Ännerungen enthält:

• Geläscht. Dës Mutatiounen representéieren de Verloscht vum banneschten oder änlechen Deel vum Chromosomen. Eng Restrukturatioun vun dëser Zort kann eng Vielfalt vun Anomalien während der embryonalen Entwécklung provozéiert (z. B. ongewéinlech Herzinfarkt).
• Stuerz. Dës Ännerung ëmfaasst d'Rotatioun vum Chromosomen-Fragment ëm 180 Grad. An hien huet de vergaangene Plot. Zur selwechter Zäit ass d'Reiefolleg vun der Arrangement vun strukturellen Elementer gestiermt, awer dëst befaasst net den Phänotyp, ausser et gëtt méi Faktoren.
• Duplications. Si representéieren d'Vermëschung vun engem Fragment vun enger Chromosomen. Dës Oflehnung vun der Norm provozéiert erbärmlech Mutatiounen vun enger Persoun.

Interchromosomal Reorganisatiounen (Iwwersetzung) sinn den Austausch vun Siten tëschent Elementen, déi ähnlech Genen hunn. Dës Ännerungen ginn opgedeelt:

• Robertsonian. En Metacentrik ass an der Form vun zwou acrozentreschen Chromosomen.
• Nonreciprocal. An dësem Fall fiert de Site vun engem Chromosom an eng aner.
• Enk. Mat sou eiwegt Stécker, ass e Austausch tëschent den zwee Elementer.

Isochromosomal Mutatiounen entstoen duerch d'Bildung vu chromosomalen Exemplare, Spiegelregiounen vun deenen aneren zwee, déi d'selwescht Gen-Sets enthalen. Dës Ofhängegkeet vun der Norm gëtt als zentresch Verbindung bezeechent wéinst der Tatsaach vun der Querschnittsabscheidung vun den Chromatiden, déi duerch de Centromoren stattfënnt.

Typen vu Verännerungen

Et gi strukturell an numeresch Chromosomen-Mutatiounen. Déi lescht, am Géigendeel, gedeelt an aneuploidy (dat ass d'Erscheinung (Trisomie) oder Verloscht (Monosomie) vun zousätzlech Elementer) a polyploidy (dëst ass e multiple Zuel vun hirer Zuel). Strukturell Ëmlafbunnen sinn duerch Inversiounen, Läschen, Translokatiounen, Insertions, Zéngrénger a Isokromosomen repräsentéiert.

D'Interaktioun vun ënnerschiddleche Bestanddeeler

Genomesch Mutatiounen ënnerscheede sech duerch Verännerungen an der Unzuel vun strukturellen Elementer. Gene Projet'en sinn Onregelméissegkeeten an der Struktur vun de Genen. Chromosomen Mutatiounen betreffen der Struktur vun de Chromosomen selwer. Déi éischt a lescht, am Géigendeel, hunn déi selwecht Klassifikatioun fir polyploidy an aneuploidy. Restrukturatioun Transitioun tëscht hinnen ass eng Robertsonian br. Dës Mutatiounen ginn duerch eng Richtung a Konzept an der Medizin als "Chromosomal Anomalie" vereenegt. Et ëmfaasst:

• Matomatescher Pathologie. Dozou gehéieren d'Radiotelepologie, zum Beispill.
• Intrauterine Stéierungen. Dës kënne spontan Abortioune sinn, Fehlung.
• Chromosomalerkrankheeten. Si gehéieren Down Syndrom a soss.

Fir dat, sinn ongeféier hundert Anomalien bekannt. All déi si investigéiert a beschriwwe ginn. Ongeféier 300 Formen ginn als Syndrome präsentéiert.

Fonctiounen vun ugebuerene Pathologien

Hereditlech Mutatiounen ginn zimlech wäit genuch vertruede sinn. Dës Kategorie ass geprägt vu verschidde Vize fir d'Entwécklung. Krankheete si geformt wéinst der gréissert Ännerung vun der DNA. Schied bei der Dilounitéit, mat der Reebou vu Gameten, bei der ursprénglecher Etappe vun der Trennung vum Ee. E Feeler kann souguer geschéien wann et perfekt gesond Elterlech Zellen ass. Dëse Prozess gëtt nach net kontrolléiert an ass net voll verstan.

Konsequenzen vu Verännerungen

Komplikatioune vu chromosomalen Mutatiounen, wéi eng Regel, si ganz onwahrscheinlech fir d'Mënschen. Oft provozéieren se:

• An 70% - spontaneous Abtreibung.
• Entwécklungsklassen.
• Bei 7,2% - Stierwen.
• Formation vun Tumoren.

Am Géigestande vun chromosomalen Pathologien ass de Grad vun der Lysioun an de Organer op Grond vu verschidde Faktoren: d'Art vun der Unerkennung, der Iwwerstonnen oder net genuch Material am individuellen Chromosom, Ëmweltsbedéngungen, Genotyp vum Organismus.

Gruppe vu Pathologien

All chromosomal Krankheet sinn an zwou Kategorien ënnerdeelt. Déi éischt gëtt de Verletzung vun der Unzuel vun den Elementer zugewiesen. Dës Pathologien bilden de gréissten vun chromosomalen Krankheeten. Nieft der Trisomie, der Monosomie an aner Formen vun der Polysomie, der Tetraploidie an der Triploidie sinn an der Grupp gehollef (mat hirem Doud fällt entweder am Gebärmutter oder an den éischte Stonne no Gebuer). Stäerkste oft fonnt Down Syndrom. D'Basis ass aus genetesch Defekter gemaach. Down Syndrom ass nom Numm vun Kannerdokter benannt, deen et 1886 beschriwwen. Haut ass dëst Syndrom als déi meescht vun all chromosomalen Abnormalitéit studéiert. Et ass eng Pathologie bei ongeféier engem Fall vu 700. Déi zweet Grupp beinhalt Krankheet, déi duerch strukturell Verännerungen an Chromosomen entstoe sinn. D'Schëlder vun dëse Pathologen gehéieren:

• Verzögerung am Wuesstem.
• Mental Verzögerung.
• Ronnheet vun den tip of the nose.
• Déif Oueren.
• Herzfehler (angeblech) an aner.

Verschidde Pathologien ginn duerch eng Verännerung vun der Zuel vu Geschlechtsverhalen vun Chromosomen verursaacht. Patienten mat sou esou Mutatiounen hunn keen Zousaz. Bis elo gëtt et net gutt ausgehandelt etiologesch Behandlung vun esou Krankheeten. Allerdéngs ass et méiglech, Krankheeten duerch pränatal Diagnostik ze verhënneren.

Roll an der Evolutioun

Géint d'Kulisse vun de ausgezeechten Ännerungen ënner Bedingungen, vrun schiedlech Mutatiounen kann nëtzlech sinn. Als Resultat gëtt dës Ännerung als Material fir d'Auswiel ugeholl. Wann d'"stiller" Fragmente vun der DNA net vun der Mutatioun betrëfft oder et de Ersatz vun engem Codefragment mat engem Synonym provozéiert, dann ass et normalerweis net selwer am Phänotyp ze manifestéieren. Trotzdem kann esou eng Anpassung erfollegt ginn. Dofir ginn Methoden vun der Gen-Analyse benotzt. Wéinst der Tatsaach, datt Verännerungen op Grond vun natierleche Faktoren opkommen, dann datt se d'Haaptcharakteristike vun der äussert Ëmwelt bleiwen onverännert, et schéngt, datt d'Mutatiounen ongeféier a konstanter Frequenz erscheinen. Dës Tatsaach kann an der Studie vun Phylogenie - Analyse vu Bezéiungsschëden applizéiert ginn an de Urspronk vu verschiddene Taxa, mat de Mënsche sinn. Am Zesummenhang mat dëser Perestroika an "stille Genen" fir d'Fuerscher als "Molekülluhren". D'Theorie ass och un datt déi meescht vun den Ännerungen neutral sinn. Hir Tariffer vun Akkumulation an engem besonnege Gen ass schwaach oder ganz onofhängeg vum Effekt vun der natierlecher Selektioun. Dofir ass d'Mutatioun ëmmer méi laang. Trotzdem, fir verschidden Genen, ass d'Intensitéit anescht.

Conclusioun

D'Untersuchung vum Mechanismus vum Erscheinungsbild, weider Entwécklung vun den Orignementer an der Mitochondrial-Desoxyribonucleinsäure, déi an der Progeny entstan ass mat der Mutterstrooss a bei Y-Chromosomen, déi vum Papp überträifen, gëtt haut haut an der evolutiver Biologie benotzt. Sammelen, analyséiert a systematiséiert Materialien, d'Resultater vun der Fuerschung ginn an Etuden vum Urspronk vun verschidden Nationalitéiten a Races benotzt. Besonnesch Opmierksamkeet gëtt op d'Rekonstruktioun vun der biologescher Formation an der Entwécklung vu Mënsche bezuelt.