MILLE kämpfen: Beschreiwung, Diagnos, prevalence.

MILLE Schluss freet - eng rar Ierfgroussherzog Krankheet, déi d'Feele vun zeechent de Corpus callosum, epileptic Epileptiker a Ännerungen an der fundus. Zousätzlech, hunn Patienten mental a kierperlech Entwécklung an eng Violatioun vun der Struktur vun der Gesiicht Schanken vun den Doudekapp verspéiten.

Geschicht

An de 60 Joer vum zwanzegsten Joerhonnert franséisch neurologist beschriwwen Wan Aykardi Dosende vu Fäll vun dëser Krankheet. Et gi virdrun Referenze hinnen am medezinesch Literatur, mä dann huet se Éieren esou Manifestatiounen vun Mëssbildunge Krankheet. MILLE kämpfen - siwe Joer no der éischter Publikatioun vun der medezinesch Communautéit huet eng nei nosological Eenheet agefouert.

Mä d'Etude vun der Krankheet weider huet, d'Zuel vun de Symptomer, an och erweidert, nei Secteuren Gedenkminutt. Zum Beispill, MILLE-Hauterivian kämpfen dass encephalopathy mat basal ganglia calcification an leukodystrophy zeechent.

prevalence

Zanter hir offiziell unerkannt neurologists MILLE kämpfen begéint iwwer fënnef honnert Mol. Meescht Patienten gelieft a Japan an aner asiatesch Länner. No Schwäizer Fuerscher, d'Heefegkeet vun Krankheet - 15 Fäll pro honnert dausend Kanner. Leider sinn, war domatter wahrscheinlech d'Mooss vun Féierung, well d'Majoritéit vun de Patienten bleift onerfuerschten zu Ënnerschätzt.

Der Krankheet entwéckelt an Meedercher. An Dokteren, datt et d 'Ursaach vun meeschte Fäll vun Retard vun psycho-Fro gestallt Entwécklung an · D Spastik entgéint ass.

Genetik

MILLE kämpfen - e Sex-Hausnummeren Krankheet, de futtisse Gene ass op der X chromosome etabléiert. Ageschriwwen dräi Fäll an déi Jongen mat den aneren beissen kämpfen hunn ähnlech Symptomer. Fir männlech Kanner mat engem normal genotype ass XY Krankheet fatale.

All Fäll vun der Optrëtt vun dëser Krankheet sinn d'Resultat vun sporadesch kennen. Dat ass, virun der Famill proband war net Fäll vun MILLE kämpfen fonnt. D'Transfert vun der futtisse Gene vun Mamm an Duechter ass onwahrscheinlech. De Risiko, datt déi zweet Kand gëtt mat dëser Krankheet gebuer ginn ass ganz kleng an ass manner wéi ee Prozent.

Wa mir d'Gesetzer vun Mendel gëllen, datt d'Koppel schonn ee Jong mat dëser Krankheet hunn, hutt Dir déi folgend Méiglechkeeten:

• gestuerwen Jong;
• gesond Meedchen (33%);
• gesonde Jong (33%);
• krank Meedchen (33%).

D'Ursaachen vun der Krankheet Moment onbekannt sinn, Fuerschung ass Dräierkoalitioun.

makaber Anatomie

Wëssenschaftler an Dokteren benotzen verschidde Methoden der MILLE Schluss freet ze setzen. Photo vum Gehir Magnéitfeld Resonanz Imaging - eent vun de meeschte gemeinsam, mä de ganzen Bild méiglech ass um autopsy nëmmen zu betruecht. Während der Etude vun der Gehir kann MÉI abnormalities vun Mä eraus Entwécklung entdecken:

• komplett oder deelweis Verontreiung vun der Corpus callosum;
• Ännerung an der Positioun vun der schwéierer cortex;
• anormal Positioun vun convolutions;
• cysts mat serous Inhalt.

Microscopic Ënnersichung verréid Onregelméissegkeeten an der Zell Struktur vun der betraff Beräicher. Am fundus presentéieren och de charakteristesche Ännerungen wéi thinning vun der Otemschwieregkeeten, reduzéieren d'Zuel vun Blutt kritt an pigment, mä de Wuesstem bësse verluer an Piston.

Klinik

Wéi kann Kanner mat MILLE kämpfen Wanterschlof? D'Symptomer sinn net speziell genuch am Ufank, well Kanner op Dauer gebuer, vaginal a gesond Wanterschlof war. Bis zu dräi Méint Puppelcher kee Medeziner Symptomer entwéckelen, da sinn et Epileptiker. Si sinn an der Form vun Serien retropulsivnyh de grousse presentéiert clonic-Tonic Spastik entgéint vun der fofzeng. Am meeschte Fäll ass dat nach · D Spastik entgéint flexor Muskelen anzeschreiwen. An seelenste Fäll, existeiert der Krankheet an der Debut vun den éischte Mount vum Liewen. Epileptic Epileptiker sinn net soudatt Medikamenter.

An der neurologësch Status vun esou Kanner, eng Diminutioun vun Doudekapp gesin, reduzéiert Muskel Tonalitéit, mä et ass eent-dofir gehalen disinhibition oder, Ëmgedréit, paresis an Lähmunserscheinungen. Zousätzlech, Halschent vun der Patienten hunn Vullen abnormalities: agenesis oder Verontreiung vun vertebral Pelikan. Dëst féiert zu schwéieren scoliosis Montur Ännerungen.

Diagnos

Moment, do sinn keng verléisslech Tester datt MILLE kämpfen z'identifizéieren hëllefe kann. Prenatal genetesch Diagnos op der Bühn ass net méiglech, well d'Gene responsabel fir d'Entwécklung vun dëser Krankheet ass nach net verroden.

Neurologist kann eng Etude z'iwwerwaachen dass spezifesch Symptomer identifizéieren wäert. Dozou gehéiert:

• Inspektioun;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• Magnéitfeld Resonanz Imaging;
• X-Strahlen vun der Wierbelsail.

Dëst erlaabt Dir der Verontreiung vun der Corpus callosum an der getraff vun der Briechung vun der schwéierer offiziell ageweit ze entdecken, d'Präsenz vun cysts.