Louis-Bar kämpfen: Symptomer, alt an Beaarbechten

Wéi Dir wësst, et ginn vill verschidden chromosomal abnormalities, déi souguer am utero geluecht ginn. D'Etude vun dësen pathologies sinn an Genetik engagéiert. An de leschte Joren, dëser Géigend vun Medezin aktiv entwéckelt gëtt, fir an der nächster Zukunft wäerten esou Krankheeten méi einfach ginn fir depressiv an Plëséier. Glécklecherweis, sinn dës UCI ganz seelen. Et ass mat verbessert An et Diagnos assoziéiert. Ee vun de mat chromosomal abnormalities verbonne pathologies, ass Louis-Bar kämpfen. Am meeschte Fäll ass d'Krankheet am éischte Joer vun der Liewensqualitéit an d'Keefer fonnt, mä heiansdo mécht et selwer vun 6-7 Joer nëmmen gefillt.

Louis-Bar kämpfen - wat ass dat wirklech?

Dëst ass wirklech zu engem Mëssbildunge genetesch Mängel dinn. Am meeschte Fäll ass et ierflecher. Esouguer telangiectasia (Louis-Bar kämpfen) ass extrem seelen. D'Krankheet huet spezifesch Symptomer dass d'Diagnos vun dëser wirklech erlaben. Op eng korrekt Diagnos maachen, muss du Conseil vun Dokteren, déi wäert confirméieren oder d'Präsenz vun engem schrecklechen Première duer.

Geschicht an epidemiology vun Krankheet

Dëst Syndrom ass ganz seelen. Seng Frequenz ass ongeféier 1 Fall pro 40.000 Awunner. Fir déi éischte Kéier huet sech d'Krankheet déi franséisch Fraen Wëssenschaftler Louis-Bar entdeckt. Syndromes charakteristesche vun der wirklech, ass et zu eent nosology kombinéiert. Dëst geschitt an 1941. No e puer méi Fäll goufen der ganzer Welt fonnt. Zanter dëser Première ganz seelen ass, ass et onméiglech mat Präzisioun ze soen wat der etiology vun der kämpfen Louis Bar. Et gegleeft datt den Optrëtt vun der Krankheet op klimatesch Konditiounen net ofhängeg ass. Also, kann de Syndrom an alle Regioune geschéien. Zousätzlech, et ass kee Beweis, datt mat der Heefegkeet vun Patient Etagen Link géif. Dat ass, existeiert Louis-Bar kämpfen mat gläiche Frequenz am souwuel Jongen a Meedercher geféierlech.

D'Ursaachen vun Krankheet Entwécklung

Dëst Première Entwécklung ass am éischten Trimester vun Schwangerschaft geluecht. D'Krankheet ass nëmmen duerch Nofolleg iwwerdroen. D'kämpfen rappeléiert eng autosomal recessive genetesch Stéierungen. Dat heescht, datt e Kand präziist der Krankheet ierwen wäert, wann béid Elteren eng Violatioun vun chromosomes hunn. Wann eng Première an ee vun hinnen (egal Geschlecht) existeiert, ass d'Chance vun Optriede vum kämpfen Louis-Bar um Seel 50%. Den Haaptgrond fir stattfannen - ass eng Violatioun vun de laangen Aarm vum chromosome 11. Déi genau Facteuren déi zu esou engem genetesch Emplazéiren nodeems ass onbekannt. Mee identifizéiren eng Rei vun schiedlech Effekter, déi embryonal Entwécklung. Dat ass virun allem Ëmwelt- Faktoren (aussetzt zu gëfteg Substanzen). Och zu den éischten Trimester vun Schwangerschaft ass ganz geféierlech Stress.

Louis-Bar kämpfen: pathogenesis vun der Krankheet

Wéi mat stäerkste Mëssbildunge chromosomal abnormalities, ëmfaasst de kämpfen verschidden Organer a Systemer. D'Haaptrei Ziler vun dëser Krankheet sinn d'Gehir an de Mënsch immun System. Et gëtt och eng nozekommen an der Haut lesion. All vum Medeziner Manifestatiounen vun der Krankheet si mat de Mechanismus vu senger Entwécklung assoziéiert. An der éischter Plaz do sinn degenerative Prozesser an der Mëtt nervös System. Nämlech, cerebellar esouguer méi. An dësem Deel vun Elementer entwéckelen net (Purkinje Faseren an käreg Zellen). Aner Krankheete sinn siichtbar cutaneous Manifestatiounen - telangiectasia. Si kritt verlängert déi besonnesch op d'Gesiicht ausgeschwat ginn (Sprëtz sclera, Oueren, Nues). Esouguer telangiectasia cerebellum an zesummen sinn wéi de Syndrom vum Louis Bar bekannt. Kanner mat der Krankheet gebuer, kann am éischte Joer vum Liewen identifizéiert ginn als eng Première schwéieren kierperlech Behënnerung (Entwécklungsphase Verspéidungen, onbestänneg Montur, Muskel Schwäch) offenbart.

Zousätzlech , de pathogenesis ëmfaasst vun der Krankheet den Echec vun der immun System (T lymphocytes). Kanner aus dëser Stéierungen Leed, ass et hypo- oder komplett aplasia vun der thymus. Als Resultat vun dëser Zell-mediated excellence entwéckelt ganz schwaach an ass knapp iwwert de Kierper aus ustiechend Prozesser ze schützen.

D'Symptomer vun esouguer-telangiectasia

Der Gravitéit vun der Medeziner Bild hänkt op der Ofschloss vun cerebellar hypoplasia an FORK drüs. Dat bestëmmt wéi et Louis-Bar kämpfen manifestéieren. Symptomer vun der Krankheet:

1. Cerebellar esouguer méi. Dëst kämpfen zeechent sech virun der aner, normalerweis am éischte Joer vum Liewen. Hien gëtt am Ufank vun onofhängeg Fouss nozekommen. Kanner mat cerebellar esouguer méi oft kann net z'erhiewen an normalerweis plënneren. Am méi gënschteg Fäll der unsteadiness vum Gait an tremor vun der fofzeng. Ausserdeem, ausgedréckt neurologësch Symptomer am Muskel Schwäch, dysarthria variabelen Grad (slurred Ried) an strabismus.
2. Telangiectasia. Cutaneous Manifestatiounen vun Louis-Bar kämpfen si manner geféierlech. si manifestéieren selwer normalerweis tëscht dem Alter vun 3 bis 6 Joer. Telangiectasia - e dilated capillaries, déi "Spann Vene" genannt ginn. Meeschter all sinn se gesinn an oppen Beräicher vum Kierper, besonnesch op d'Gesiicht. Dilated Blutt kritt sinn oft am Aen, Nues an Oueren, an flexor Fläch vun den Hänn a Féiss fonnt.
3. Propensity un Aids. Wéinst der schwéieren immunodeficiency Kierper kann mat der schiedlech Agenten vun hiren eegene net eens. Als Resultat, entwéckelen d'Kand oft verschidde Aids. Oft ass et enger chronescher Krankheet vun der Otmungsproblemer TRACT - pharyngitis, laryngitis, tonsillitis, rauskomm.
4. Neoplastic Prozesser. Wéinst thymic hypoplasia, ënnert ustiechend Prozesser, gëtt de Kierper ze Kriibs ufälleg. Stäerkste oft ass et eng klinescher vun hematopoietic an lymphoid Otemschwieregkeeten. Wann de kämpfen Louis-Bar an engem Kand eng valabel Diagnos ass, dann ass et streng verbueden Stralung Behandlung vu Kriibs ze ioniséierender.

Diagnos vun esouguer-telangiectasia

Diagnos vun der kämpfen normalerweis Louis Bara net eng grouss Schwieregkeeten déi, wéi hiren Symptomer ganz spezifesch sinn. Verdacht der Krankheet kann den éischte Jore vum Liewen op de Medeziner Bild ginn. Neurologësch Symptomer (cerebellar esouguer, Hautfaarf Schwäch, tremor an strabismus) zesumme mat telangiectasia sinn ën Hinweis fir dës wirklech diagnosing.

Wann Dir e kämpfen Louis-Bar Verdacht ass néideg puer Spezialisten ze consultéieren. Dorënner: e neurologist, dermatologist, oncologist, ustiechend Krankheet Spezialist, endocrinologist an erlieft. Nieft Medeziner Ënnersichung, gesuergt Labo an instrumental Diagnos. Gräift immunoassays, an deem de markéiert Reduktioun oder total Verontreiung vun der Elementer vun bewosst excellence (T lymphocyte Réckgang, immunoglobulin A, G). D'KLA observéiert leukocytosis an eng scho erythrocyte sedimentation Tarif, deen inflammation am Kierper bedeit. Et ass och wichteg an instrumental Diagnos. Këscht X-Ray ass gesuergt (Reduktioun vun thymus Gréisst), Grausamkeet Gehir (degenerative Prozesser). Moment, an nieft der Norm Tester, duerchgefouert genetesch (eng Violatioun vun der 11. chromosome Ënnersichkommissioun), op der Basis vun deem eng korrekt Diagnos no.

Behandlung vun de Syndrom vum Louis Bar

Leider ass de etiological Behandlung vun chromosomal abnormalities net Moment entwéckelt. Also, ass an dësem wirklech nëmmen bréngt Therapie an konstante Iwwerwachung vun Patienten gesuergt. Déi éischt Behandlung ass um verbesseren de Fonctionnement vun der immun System dofir geduecht. Dëst ass néideg Aids an klinescher Prozesser ze vermeiden. Fir dës Zweck, Gebrauch vun Gamma-globulin Virbereedung, an "T-activin". Mat der Entwécklung vun demagogesch Krankheeten gëllen antibacterial an antiviral Agenten. Leider kann cerebellar esouguer kämpfen net voll behandelt ginn. der degenerative Prozesser benotzt nootropics ze stoppen. Am Kriibs Chimiotherapie goen, an muss Agrëff dacks.

D'Iwwregens hätt fir Liewen am Syndrom vum Louis Bar

Trotz der Gravitéit vun der Krankheet, ass et méiglech dem Kand d'Liewen mat virgesinnen Diagnos a Behandlung ze verlängeren an erliichtert. Fir dëst Zil, eng Palliativmedezin Therapie fir dës Patienten. Leider kann d'Première Louis-Bar séier virukommen. An dësem Fall ass d'Liewenserwaardung 2-3 Joer. Heiansdo heescht d'Krankheet net fir e puer Joer entwéckelen. Gläichzäiteg ass Liewenserwaardung immens grouss. Maximum Alter vun Patienten ass als 20-30 Joer ginn. Am meeschte Fäll d'Ursaachen vum Doud sinn ustiechend a neoplastic Prozesser, heiansdo - neurologësch Krankheete.

Préventioun kämpfen Louis Bar

Fir d'Entwécklung vun dëser wirklech vermeiden, ass et néideg genetesch Ënnersichung vun der Douanesgewerkschaft ze üben as nach am Grondsteen vun Schwangerschaft. Et ass och wichteg, d'Geschicht vun net nëmmen d'Eltere vum Kand ze wëssen, mä och aner Familljememberen. Während Schwangerschaft, braucht Dir de schiedlech Effekter vun Ëmwelt- a emotionalen Stress ze vermeiden.

Wann e Puppelchen mat esou eng Première gebuer ass, ass et wichteg all Rezept ze Leeschtunge, d'Kand géint ustiechend Agenten ze schützen. Mat engem schwaach excellence an leider physesch Entwécklung ass et néideg de kämpfen Louis Bar zu depressiv. Fotoen vun de Kanner mat der Krankheet kann am speziellen medezinesch Literatur gesi ginn.