Heritable Mënsch Krankheet. Lëscht. De stäerkste gemeinsam a geféierlech Krankheeten

Um Ufank vum 21. Joerhonnert, gëtt et méi wéi 6 dausend. Arte vun Ierfgroussherzog Krankheeten. Elo, an vill Institutiounen uechter d'Welt sinn studéiert Ierfgroussherzog Krankheeten vu Mann, deen Lëscht grouss ass.

Déi männlech Populatioun nach méi genetesch Mängel an Probabilitéit dass e gesond Kand ze ënnersicht. Iwwerdeems de Grënn net all Mustere vun féieren kloer sinn, mä mir kënnen dat an den nächsten 100-200 Joer dovun ausgoen, huet Wëssenschaft mat deene Froen eens.

Wat ass eng genetesch Krankheet? Klassifikatioun

Genetik als Wëssenschaft ugefaang seng Rees an 1900 mat der Etude. Genetesch Krankheeten sinn déi, déi mat abnormalities am genetesch Struktur vun Mann verbonne sinn. Hitparad kann an engem Gene oder e puer geschéien.

Ierfgroussherzog Krankheeten:

1. Autosomal dominant.
2. Autosomal recessive.
3. Sex-Hausnummeren.
4. Chromosomal Krankheeten.

D'Wahrscheinlechkeet vun engem Kand an d'Krankheet mat autosomal dominant deviation - 50%. Wann eng autosomal recessive - 25%. Krankheet, Sex-Hausnummeren, sinn déi, déi engem beschiedegt X chromosome dréit.

Nasledstvennnye Krankheet

Hei sinn e puer Beispiller vu Krankheeten, no vysheozvuchennoy Klassifikatioun. Also, fir d'dominant-recessive Krankheeten gehéieren:

• Marfan kämpfen.
• Periodesch Lähmunserscheinungen.
• Thalassemia.
• Albright d'Krankheet.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Aner.

Sex-Hausnummeren Krankheeten:

• Hemophilia.
• Hautfaarf Dystrophy.
• Farben Krankheet.

Och an der Clinique chromosomal Ierfgroussherzog mënschlech Krankheeten. Lëscht vun chromosomal abnormalities folgend:

• Shereshevskogo-Turner kämpfen.
• Aneren beissen kämpfen.
• Cat d'kräischen kämpfen.
• Down d'kämpfen.

Vun polygenic Krankheeten gehéieren:

• Dislocation vun der Hip (Mëssbildunge).
• Häerz Mängel.
• Schizophrenia.
• Griecht Lip an Gout'en.

De stäerkste gemeinsam genetesch Anomalie enclenchéiert - syndactyly. Dh Fusioun vun de Fangeren. Syndactyly - eng Violatioun vun de stäerkste Gefor an duerch Agrëff behandelt. Allerdéngs ass dat deviation vun anere méi schwéieren syndromes begleet.

Wat Krankheeten sinn stäerkste geféierlech

Ënnert deenen Krankheeten kënnen déi geféierlech Mënsch Ierfgroussherzog Krankheeten opgezielt z'ënnerscheeden. Lëscht hinnen vun der Zorte vun UCI besteet, wou chromosomal trisomy existeiert oder polysomes, dat ass, wann amplaz vun engem hien huet misse vum chromosomes der Präsenz vun 3 observéiert ass, 4, 5 oder méi. Chromosome 1 ass fonnt amplaz 2. All dës Hitparad sinn wéinst Violatioun vun Zell Divisioun.

De stäerkste geféierlech vun mënschlech Ierfgroussherzog Krankheete:

• Edwards "kämpfen.
• Kommerziell Hautfaarf amyotrophy.
• Patau kämpfen.
• Canavan Krankheet.
• Hemophilia.
• Aner Krankheeten.

Well vun dësen Violatioune, lieft d'Kand e Joer oder zwee. An e puer Fäll, sinn der Hitparad net esou schlëmm an der Kand kann bis zu 7, 8 oder souguer 14 Joer liewen.

Down Syndrom d'

Down Syndrom ass ierflecher, wann een oder zwee Elteren wwerreeche vun der futtisse chromosome sinn. Méi spezifesch, ass de kämpfen mat verbonne trisomy 21 chromosomes (m. E. 21 chromosome 3 amplaz 2). Kanner mat Down Syndrom hunn eng squint, de crease am Hals, de Manque Form vun den Oueren, wéi hien Problemer a mental retardation. Mä fir d'Liewen vun der Jonker Gefor chromosomal Anomalie enclenchéiert kann net ofgehalen ginn.

Elo weisen war domatter déi vun 1 700-800 Kanner mat dëser kämpfen gebuer. Fraen, déi e Puppelchen no 35 méi Chancen ze hunn wëllt Gebuert un dëser Puppelchen ginn. Wahrscheinlechkeet iergendwou 1 bis 375. Mä d'Fra, op der Gebuert vum Puppelchen reshivshayasya 45 huet eng Wahrscheinlechkeet vun 1 bis 30.

Akrokraniodisfalangiya

Typ vun Première Ierfschaft - autosomal dominant. Grond kämpfen - eng Violatioun vun chromosome 10. An der Wëssenschaft, ass dës Krankheet akrokraniodisfalangiya wann einfach, der Apert Syndrom genannt. Charakteriséiert sech duerch d'Fonctioune vun der Struktur vun de Kierper, wéi:

• brahikefaliya (Violatioune vun der Breed an Längt vun den Doudekapp);
• coronary Fusioun vun den Doudekapp sutures, doduerch observéiert finanzéieren (Héich Blutdrock bannent den Doudekapp);
• syndactyly;
• groussaarteg Luucht;
• mental retardation oft géint den Hannergrond vun engem Doudekapp, datt d'Gehir, d a ginn net klammen ze Nerve Zellen.

Haut, ass Kanner mat Apert kämpfen, Agrëff matzebréngen den Doudekapp fir Erhéijung Blutdrock ze restauréieren. A mental underdevelopment Plëséier stimulants.

Wann eng Famill huet e Kand mat engem Diagnos vun der kämpfen, d'Probabilitéit, datt déi zwee Kand gëtt mat der selwechter Linn drécke, Ganz héich gebuer ginn.

Kämpfen glécklech Poppen an Canavan Krankheet - Van Bogart - Bertrand

Betruecht d'Detailer an dës Krankheeten. Identifizéiere kann Angelman kämpfen ginn iergendwou am 3-7 Joer. Kanner sinn Krämp, aarm Verdauung, Problemer mat Koordinatioun vun Bewegungen. Meescht vun hinnen squint a Problemer mat de Muskelen vum Gesiicht, déi dofir oft iwwert d'Gesiicht ass Laachen. Bewegung vun de Kanner ass ganz Ageschränkt. Fir Dokteren ass et kloer ze goen wann d'Kand Versich. Elteren am meeschte Fäll si weess net wat iwwert d'lass an nach méi esou mat wat et verbonne ass. E bësse méi spéit, virun allem d'Tatsaach, datt se net schwätze kann, probéieren just eppes Dësch ze leeën mumble.

De Grond, dass d'Kand kämpfen zeechent - dat ass e Problem an der 15 chromosome. Et trëfft der Krankheet extrem rar ass - 1 Fall pro 15 dausend Gebuerten ..

Aner Krankheeten - Canavan Krankheet - vun der Tatsaach charakteriséiert, datt d'Kand eng schwaach Muskel Tonalitéit huet, hat hien Problemer swallowing Liewensmëttel. D'Krankheet ass vun lesions vun der Mëtt nervös System ëmmer. D'Ursaach - de Verloscht vun enger eenzeger Gene am chromosome 17. Doduercher, sinn Gehir Nerve Zellen mat II Vitesse zerstéiert.

Symptomer vun der Krankheet kann an engem 3-Mount Alter gesi ginn. Canavan Krankheet ass Ausdrock fonnt wéi follegt:

1. Hautfaarf hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. Epileptiker geschéien am Méint vun Alter.
4. D'Kand ass net konnt säi Kapp Éierlechkeet ze schätzen.
5. No 3 Méint, fräi blesséiert gehalen.
6. Vill Kanner ginn zu 2 Joer blann.

Wéi kanns du, ganz verschiddenste Mënsch Ierfgroussherzog Krankheete gesinn. Lëscht presentéiert nëmmen als Beispill, ass wäit vu komplett.

Et soll feststellen, datt wann béid Elteren eng Violatioun zu eent an dat selwecht Gene hunn, d'Chancen vun engem krank Kand grouss sinn se, mee wann UCI verschiddene Genen, kënne mir keng Angscht gin. Et ass bekannt, dass an 60% vun de Fäll, chromosomal abnormalities an der Douanesgewerkschaft zu miscarriage Virwaat. Nach 40% vun dëse Kanner sinn fir hir Liewe gebuer a Staat.