Xeroderma pigmentosum: bewierkt, Symptomer, Beschreiwung an Charakteristiken vun Behandlung

Haut, e krut d'Persoun spillt eng wichteg Roll. Mee, leider, geschitt et dass heiansdo de Kierper net klappt, an eppes am Kierper fänkt komplett ze Funktioun wéi et soll. Et ass dat Thema, wou eng Persoun an d'krut Impakt xeroderma pigmentosum ass. Wat ass dat Krankheet an all esou wichteg iwwert d'Krankheet - dat ass an ass et weidergaangen.

Terminologie

musse mir am Ufank, verstoen wat ass et. Also xeroderma pigmentosum - eng Krankheet vun der Haut, dat ass Ierfgroussherzog. An dësem Fall, ass mënschlech Haut ze Sonn hypersensibel. Am Zesummenhang mat dëser, ass den haitegen Zoustand vun der Patient dacks Dokter genannt precancerous. Wa mir am medezineschen Begrëffer schwätzen, dat wirklech - ass eng autosomal Krankheet retsesivnoe DNA wann Zellen selwer net thematiséieren oder Break am Molekülle flécke kann.

Wat soss brauchen Dir iwwert d'Diagnos "xeroderma pigmentosum" ze wëssen? Modus vun Ierfschaft, well uewen ass gesot ginn, autosomal retsesivny. Awer Note Wëssenschaftler déi dominant autosomal kann, awer och deelweis zu dem Sex chromosomes Hausnummeren.

E puer Statistiken an Charakteristiken

Wa mir iwwer entwéckelte Länner schwätzen, fonnt xeroderma pigmentosum een Persoun pro 1 Millioun Awunner. an China Allerdéngs ass d'Figur vill méi héich - 1 Patient pro 100 dausend Awunner. D'Fuerscher Punkt eraus och, datt dës Form vun der Krankheet haaptsächlech fir gated Communautéiten charakteriséiert ass, Gruppen, de sougenannte isolates, geformt vun engem spezielle Iwwerzeegungen (zum Beispill, reliéise Communautéiten). Och, dëse Problem ass Ierfgroussherzog an ass aus Elterendeel zu Kand huet. Dokteren soen, datt dës Krankheet och geschitt ass oft am Fall vun Hochzäiten vun enker Blutt Bekannten.

D'Ernimmung vun der Krankheet

Wat ass xeroderma pigmentosum? Iwwert d'Haut vun enger Persoun speziell pigmentation presentéieren. Dat alles geschitt als Resultat vun aussetzt bis violett Stralung op der Haut vum Patient. Mä wann e gesond Aarbecht spezifesch Enzymen of, datt d'Optriede vun Flecken Daten, an dëse Patienten verhënneren, si se net aktiv. All Schold - déi kennen Proteinen datt fir Otemschwieregkeeten Erhuelung no esou eng Impakt verantwortlech sinn. Mutated Zellen cumuléiert lues am Kierper, wat zu Resultater Haut Kriibs. Nieft violett Stralung, sollen se feststellen ginn, d'Haut vum Patient och zu radiological a (ioniséierender) Stralung ganz sensibel ass.

Iwwert de Zorte vu Krankheeten

Ech géif gären och drun, dass et verschidden Zorte vu xeroderma pigmentosum sinn. A insgesamt siwen isoléiert, an ënnerscheeden Bréiwer: A, B, C, D, E, F, G. All vun der Daten Zorte zu engem bestëmmte Mann- Gene zougewisen. Funktiounen wéi d'Differenzen nach gi vun Wëssenschaftler studéiert. Zousätzlech der aachten Typ léinen - pigmentosa kserodermoid Jung. Allerdéngs muss ech soen, dass d'Primärschoul Mängel an dësem Fall an ass net bekannt.

symptomatology

Ech muss soen, datt xeroderma pigmentosum der Gebuert vun Haut net diagnostizéiert ginn. Puppelcher sinn gebuer normal, et ass keen extra Manifestatiounen op der Haut. Déi éischt Symptomer fänken ronderem der Zäit vun 3 Méint ze geschéien - 3 Joer al, mä vläicht éischter oder méi spéit ufänken Prozess, je der as vun violett Stralung. Déi éischt Symptomer, déi sech an Kanner manifestéieren:

• Meint Aen;
• photophobia;
• méiglech conjunctivitis;
• der Krankheet kann sech manifestéieren photodermatitis.

Op de Kierper d'Kand do gi Flecken wéi Iplicator oder freckles. No, geet hir Zuel. Dat ass wéinst pigmentation Krankheete Prozesser. Aner Symptomer, déi dann ze erschéngen fänken:

1. Telangiectasia, dilate dh Haut kritt.
2. Et kann och hyperkeratosis ginn, wann Zellen Gruef ganz séier, an d'Prozesser vun desquamation inhibited. Doduercher, kann et actinic Haut geschéien.
3. Ass dryness vun der Haut fräi.

Séminairen Bild

Vun genetesch Haut sinn Krankheeten deenen Krankheeten: xeroderma pigmentosum, reticular II melasma, melasma Peak dass, an Tatsaach, déi selwecht Krankheet ass. De Medeziner Bild ass ënnerdeelt an dräi Haapt Zorten:

1. Demagogesch. Op ausgesat Haut schéngen Flecken wéi freckles. Lues do sinn Lountabell, ähnlech zu lentigo.
2. Giperkeraticheskaya Etapp. Op der Haut sinn Ech hunn Schëff vu Stärekéip vun freckles, Neen, lentigo Typ Elementer gemaach. Erënnert alles Bild vun chronescher Stralung dermatitis. Heiansdo kann et warty Enseignement ginn. All dës atrophic Ännerungen alles ewech lues hryaschik Nues: Oueren, kann natierlech orifices deforméiert ginn. Och op dëser Etapp ass et méiglech baldness, Verloscht vun eyelashes. D'letzebuerg bedeckt ginn kann, ass et photophobia, an lacrimation.
3. Um leschten Etapp vun der Kriibs Problem geet am Ausland. Op der Haut ginn et zwou benign an malignant erhéijen.

neurologësch Fonctiounen

Iwwer ee vun fënnef Patienten mat der Diagnos vun neurologësch abnormalities ginn observéiert. mental retardation gin Mee areflexia (nee Reflexioune). Et ass och wichteg ze notéieren, datt d'xeroderma pigmentosum oft Geforen mat esou Krankheeten:

• Bengel an d'kämpfen, wann de Wuesstem vun der Skelett Ralentissement verwandelt, ass den Doudekapp reduzéiert, et ass e Retard kierperlech a geeschteg Entwécklung.
• Kämpfen De Sanctis-Kakkone wou Onregelméissegkeeten an der Mëtt nervös System offenbart mat Haut Manifestatiounen.

D'Ursaachen vun Krankheet

Wat Dir braucht iwwer esou e Problem als xeroderma pigmentosum wëssen? Bewierkt, Symptomer vun der Krankheet? Wann de Manifestatiounen vun Krankheet all kloer, da gëtt et Zäit, fir erauszefannen, wat genau hir krut kontrolléiert. Wéi ass kloer ginn, ass et eng besonnesch Gene stattfannen, wéi d'Kriminell eng autosomal Gene ass déi aus Elteren batter ass. Och zu Patient Zellen UV-endonuclease Aktivitéit subtil kënnen RNS polymerase hunn ginn. D'Fuerscher soen och, dass d'Ursaach vun der wirklech vläicht eng Erhéijung vun der mënschlecher Ëmwelt ginn porphyrins speziell natierleche Enzymen of, déi behandelt gin der Haut Afloss.

Diagnos

Der Relevanz vun xeroderma pigmentosum fir haut ass ganz héich. No all, ëmmer méi Leit méi op d'Sonn oft goen si versicht, ass et keng Angscht vun aussetzt zu UV. An et ass falsch. Och wann eng Persoun net de Krankheet Bedrohung, ass d'Haut beschte minimally aktiv Sujet ze Sonnesystem Stralung. Wéi ass et méiglech dës Krankheet ze entdecken?

• Ënnersichung vun der Haut eng monochromator, e speziellen Instrument benotzt, wat den Niveau vun Empfindlechkeet vun der Haut bestëmmt.
• Déi nächst Schrëtt - eng Fro. An dësem Fall sinn d'Deelchen propagéieren erhéijen op der Haut vun der Patient.
• Ray Echantillon goufen während der Fro histologically propagéieren geholl.

Behandlung Problemer

Wann e Patient mat "xeroderma pigmentosum" Behandlung vum Patient diagnostizéiert - dat ass ganz wichteg. Zum Beispill, hätt eng Persoun ze streng der Uweisungen d'Dokter verfollegen:

• Dir braucht e dermatologist ze fueren.
• Am Grondsteen aktiv benotzt antimalarials (e.g., "delagil" oder "Rezohin") déi der Empfindlechkeet vun der Haut ze Liicht reduzéieren.
• Et ass obligatoresch fir Vitamin de Kierper ze ënnerstëtzen. An engem esou Fall ass et néideg nicotinic sauerem (Vitamin PP), retinol (Vitamin A ass), wéi och komplex Vitaminnen vun Grupp B. ze huelen
• Wann der Haut scaly Neen gemaach ginn, muss se Sallefueleg Filteren ginn, wat et corticosteroids baséiert sinn.
• Wann et warts op der Haut sinn, muss dir d'Sallef mam cytostatics gëllen, den Haaptgrond Aufgab - weider Zell Divisioun ze verhënneren.
• Heiansdo, Patiente mussen antihistamines drénken, an anere Wierder, antiallergic Agenten, zum Beispill, "Tavegil" oder "Suprastin" oder Agenten desensitizing datt allergescher Reaktioune attenuate.
• Mat eng aktiv Effekt op d'Haut vum Patient, e.g., am Summer, ass de Patient Schutzmoossnamen UV lecken oder Spraydousen matzebréngen.
• Wann do eng Drohung fir d'Équipe vun erhéijen ass, muss de Patient enregistréiert ginn net nëmmen am oncologist, mä och mèi periodesch e Grupp vun anere Spezialisten: e dermatologist, en Aendokter an engem neurologist.
• Neoplasms vun der Haut, esouguer warty, geläscht surgically gin.