Werdnig-Hoffmann: Form an der Haaptrei Symptomer

Werdnig-Hoffmann - extrem grave wirklech déi vun amyotrophy, moderate Zerstéierung vun der Haaptrei Nerve Faseren vun der kommerziell Golddrot begleet ass, an doduercher, Muskel atrophy. Direkt ass et wäert opgeschriwwen, datt dëst eng ierflecher genetesch Krankheet, déi an engem autosomal recessive Manéier iwwerdroen ass.

Wat ass Werdnig-Hoffmann?

Et ass eng neurologësch Ursaach vum moderate Zerstéierung vun der Basis Strukturen vun der nervös System innervating begleet Krankheet. Zum Beispill, oft ass et demyelination vun der anterior Wuerzelen vun der kommerziell Golddrot. Zousätzlech, betreffen d'Krankheet puer cranial Bank-.

Natierlech, betreffen de Schued un den Nerve Faseren de Staat vun der Muskelen. Allerdéngs, fir dës Krankheet ass vum sougenannte hëlze Muskel Verloscht charakteriséiert, an deem Deel vum Fleesch der Fähegkeet datt zu Kontrakt, iwwerdeems de trennen "Packages" atrophy.

Kommerziell atrophy Verdniga-Hoffmann Ausdrock fonnt an Kandheet. Haut ass ënnerdeelt an dräi wichtegst Formen vun der Krankheet.

Mëssbildunge Krankheet Verdniga-Hoffmann an hir Symptomer

Typesch, sinn déi éischt Symptomer vun dëser Form vun der Krankheet schonn datt an den éischte puer Deeg no der Gebuert. D'Kand presentéieren schleefend paresis vun der extremities. D'plakesch vun der krank Kanner sinn schwaach a knapps hiren, an zousätzlech, si hunn d'Muecht Prozess gebrach ass.

Wéi Äert Kand selwer, kënnt der kënne am physesch Entwécklung virdrun. Krank Kanner halen net de Kapp, kann weder sëtzt nach stinn. Nëmmen an rare Fäll, ass de Puppelchen konnt de Kierper an engem Éierlechkeet Positioun ze halen, mä dës Fähegkeet verschwënnt ganz séier wéi d'Zerstéierung vun Nerve Faseren.

Zousätzlech, sinn et e puer abnormalities zu Vullen Entwécklung, besonnesch Hip dysplasia, scoliosis, d'Équipe vun Triichter Këscht, clubfoot, Wasserkopf.

Während der malignant Krankheet, an hiren nächsten vun Nerve Affixen geet séier. Atrophy kënnen net nëmmen d'Vullen Muskelen beschriwwe ginn, awer och d'Faseren vun der intern Organer. Oft d'Blend beaflosst, wat zu Otmungsproblemer Echec féiert. Leider (Moyenne) liewen, Kanner mat ähnleche Krankheet bis am Alter vun néng.

Fréi Verdniga-Hoffmann Krankheet

D'Haaptrei Symptomer vun der Krankheet manifestéieren sech an der zweeter Hallschent vum Liewen. Déi éischt puer Méint vun der physesch Entwécklung vum Kand Passë ganz normal - d'Kand léiert de Kapp ze schätzen an sëtzt, heiansdo kann och sëtzt an Palkó. Mä all dës Kompetenzen sinn no der Aktivatioun vun der Krankheet verluer. Iwwregens, provozéiert oft Krankheet kämpfen.

Tremor vun Fangeren a blesséiert contracture - déi éischt Zeeche vun der Zerstéierung vun Nerve Faseren. Méi spéit entwéckelt atrophy an Lähmunserscheinungen vun de Muskelen. Déi duerchschnëttlech Dauer vum Liewen vun Patienten ass tëscht 14 bis 16 Joer.

Spéiden Krankheet Verdniga-Hoffmann

Esou Krankheet ass milder. Als Regel, entwéckelt d'Kand ganz normalerweis bis am Alter vun zwee. D'Kand léiert ze setzen, toleréieren a Fouss. Nëmme mat Zäit fänken Elteren puer deviation ze virdrun.

Éischt, änneren den Gait vun engem krank Kand - hie geet, vill de Knéien Béie, dacks falen, nët d'Gläichgewiicht halen. Wéi der wirklech vläicht e puer Ännerungen am Skelett, wéi virdrun Deformatiounen vun der Këscht. Verdniga-Hoffman kämpfen duerch eng staark tremor charakteriséiert ass, ofgeholl Muskel Tonalitéit, den Ofbau vun der Haaptrei unconditioned gehalen.

Am meeschte Fäll 10-12 Joer vun engem Kand verléiert misst d'Fähegkeet vun onofhängeg reesen. an dësem Fall awer, iwwerlieft de Patienten zu 20, an heiansdo bis 30 Joer weider.