GesondheetKrankheeten a Konditioune

Tay-dernieft Krankheet. Eng rar Krankheet Ierfgroussherzog

Tay-dernieft Krankheet - enger Krankheet déi ierflecher ass, ass duerch ganz rapid Entwécklung vun der Mëtt nervös System lesions charakteriséiert, an d'Kand an d'Gehir.

D'Krankheet war éischt vun der britescher Aendokter Warren Tay an amerikanesch neurologist Bernard dernieft am XIX Joerhonnert beschriwwen. Dës mëttelméisseg Wëssenschaftler hunn eng Stot Bäitrag zu der Etude vun dëser Krankheet gemaach. Tay-dernieft Krankheet - ass eng rar Krankheet. Festneele wellen bis et verschidden ethnesch Gruppen. Oft leiden dëser Krankheet enger Populatioun vun Québec a Louisiana franséisch an Kanada, souwéi Judden an Osteuropa lieft. Am Allgemengen, an der Welt vun der Heefegkeet vun Krankheet 1: 250.000.

D'Ursaachen vun der Krankheet

Tay-dernieft Krankheet existeiert an Mënschen déi de Mann- Gene aus béid Elteren ierwen. Am Fall wou e Numm vum Gene nëmmen ee vun de Elteren ass, kritt d'Kand kann net krank. Mä, am Tour ass, e Numm vun der Krankheet an 50% vun Fäll.

An der Presenz vun der geännert Gene vum mënschleche Kierper suspends hir Produktioun vun engem spezifeschen Aktivitéit - hexosaminidase A, déi fir d'Trennung vun natierleche komplex Fetten am Zellen (gangliosides) responsabel ass. Ergi dës Substanzen aus dem Kierper net méiglech ass. Hir Heefung féiert zu der paréiert vum Gehir a Nerve Zell Schued. Dëst bewierkt Tay-dernieft Krankheet. Fotoen vu Fäll kann an dësem Artikel gesi ginn.

Diagnos

Wéi aner Ierfgroussherzog Krankheet vun der Jonker kann dës Krankheet op eng fréi Etapp diagnostizéiert ginn. Wann Elteren de Verdacht, datt hir Puppelchen aus Tay-dernieft kämpfen ass Leed, da brauchen iech dréngend eng Aen Spezialist konsultéieren. No all, ass déi éischt Zeeche vun dëser schrecklech Krankheet engem Kiischtebléien-roude Fleck, déi an der Etude vun observéiert ass de fundus vum Kand. Plaz loossen, well gangliosides Heefung an retinal Zellen.

Da Studien duerchgefouert wéi d'Kontroll Test (enger ëmfangräicher Blutt Test) a microscopic Analyse vun der Zelle. Test Kontroll weist ob Protein Produktioun Hexosaminidase Typ A. Analys vun Zelle existeiert verréid eis, wa keng vun hinnen gangliosides.

Wann d'Elteren am Viraus wëssen, datt wwerreeche vun schiedlech Genen sinn, ass et och néideg eng Kontroll Test ze Passe, déi um 12 Wochen vun virdrun gehaal ass. An der Etude, Blutt war vun der placenta geholl. D'Test Resultat wäert kloer, ob d'Kand d'Genen vun hiren Elteren mutated ierflecher huet. Dësen Test ass och an Jugendlecher an Erwuessener mat den Optrëtt vun ähnlech Symptomer an eng schlecht heredity gehaal.

D'Entwécklung vun der Krankheet

Jonker Leed aus Tay-dernieft kämpfen, outwardly gesäit et wéi all Kanner, a schéngt relativ gesond. Déi üblech Saach, wann esou rare Krankheeten sinn net direkt, an am Fall vun der Krankheet an Fro ze nëmmen sechs Méint. Bis zu 6 Méint, doruechter d'Kand an déi selwecht Art a Weis wéi hien lieweg. Dat ass gutt hält säi Kapp a senger Hänn Saachen, publizéiert puer Kläng Gläichgesënnter kann Start.

Zanter gangliosides am Zellen net gebrach verwandelt ginn, cumuléiert se engem genuch Zuel ze suergen, datt d'verluer Puppelchen Kompetenzen Qualifikatiounen. D'Kand reagéieren net zu de Leit ronderëm hinnen, säi mech bei engem eenzege Punkt ënner, ass et Kinnigin. No enger bestëmmter Zäit entwéckelt blindness. Spéit, gëtt d'Kand an d'Gesiicht wéi e Poppentheater. Typesch, Kanner mat rare Krankheeten, déi mat verbonne sinn mental retardation, lescht nët laang. Am Fall vun Tay-dernieft Puppelchen gëtt behënnert a selten iwwer 5 Joer iwwerlieft.

Symptomer vun Puppelcher Krankheet:

  • An 3-6 Méint fänkt d'Kand Kontakt mat der Aussewelt ze verléieren. Dëst ass an der Tatsaach Ausdrock fonnt dass hien net gär hues erkannt huet, kënnen nëmmen ze haart Bref ze reagéieren, kann net op de Sujet vun Visioun konzentréieren, Aen twitch, Visioun deteriorates spéit.
  • An der 10 Méint vum Puppelchen Aktivitéit Verloschter. Et gëtt schwéier ze plënneren (ze sëtzen, Gläichgesënnter, Rouleau méi). Visioun an héieren blunted entwéckelt Kinnigin. Mee méi de Kapp Gréisst (macrocephaly).
  • No 12 Méint, ass intelligent der Krankheet erun. Gëtt visuell mental retardation vum Kand, hie fänkt un séier héieren verléieren, Visioun, Muskel Aktivitéit lescht, Schwieregkeeten an anhalen, schéngen Epileptiker.
  • Um 18 Méint, ass d'Kand misst entzu vun héieren an Visioun, do sinn convulsions, spastic Bewegungen, generaliséiert Lähmunserscheinungen. D'Schüler do reagéieren net ze hell an erweidert. Weider decerebrate Léin entwéckelt wéinst Gehir Schued.
  • No 24 Méint, leiden de Puppelchen bronchopneumonia an oft stierwen ier se 5 Joer erreechen. Wann e Kand méi ze liewen ass méiglech, hien entwéckelt Kierzungen Konsequenz Stéierungen a verschiddene Gruppe vu Muskelen (esouguer méi) an Ralentissement Motor déi tëscht 2 an 8 Joer Verlaf.

Tay-dernieft Krankheet an aner Forme presentéiert.

Jonk Echec hexosaminidase A

Dës Form vun der Krankheet fänkt selwer an Kanner ze manifestéieren 2 bis 5 Joer. Entwéckelen Krankheet méi lues wéi an Puppelcher. Also, ass d'Symptomer vun dëser Ierfgroussherzog Krankheet net direkt siichtbar. Et gi Stëmmung fier, clumsiness zirkuléieren. Et ass net besonnesch ausgestreckt, sech auswiesselen ze Erwuessener.

Nächst, existeiert folgend:

  • et Schwäch Muskel;
  • kleng Epileptiker;
  • slurred Ried an eng Violatioun vun de Gedanken Prozesser.

Der Krankheet bei dësem Alter féiert och zu Behënnerung. E Kand stierft virun 15-16 Joer.

Amovroticheskaya Jonk idiocy

D'Krankheet fänkt vun 6-14 Joer fir demnächst. Et huet eng schwaach Flux, mä kritt schlussendlech krank blindness, Demenz, Muskel Schwäch, méiglech Lähmunserscheinungen vun der fofzeng. , Souguer e puer Joer no mat dëser Krankheet wunnen, stierwen d'Kanner an engem Zoustand vun Wahnsinn.

Der chronescher Form vun hexosaminidase hunn

Normalerweis schéngt an Leit, déi fir 30 Joer gelieft hunn. Der Krankheet an dëser Form ass e luesen natierlech an normalerweis ass mëll. Et gi Stëmmung fier, slurred Ried, clumsiness, ofgeholl Intelligenz, Verhale abnormalities, Muskel Schwäch, Epileptiker. Tay-dernieft kämpfen an der chronescher Form gouf relativ kuerzem a Projectiounen fir d'Zukunft schéngt nët méiglech. Mä et ass kloer, datt d'Krankheet wäert sécherlech fir Behënnerung a Féierung gaangen.

Behandlung vun Tay-dernieft Krankheet

Dës Krankheet, wéi och all d'Muecht vun idiocy hunn et nach net Behandlungen. Patienten op Ënnerhalt Therapie an Altersheem egal. Typesch, Drogen, datt géint Krämp matzebréngen sinn, do Demande net. Zanter Puppelcher sinn net swallowing Reflex an oft hunn se duerch eng eraus ze fidderen. D'excellence vun engem krank Kand ass ganz schwaach, sou muss Dir Co-morbidities Plëséier. Normalerweis, si Kanner déi wéinst engem Haren Krankheet ëmbruecht.

Préventioun vun dëser Krankheet ass eng Ëmfro vun Koppelen, um Identifikatioun déi kennen Genen dofir geduecht, dass d'Tay-dernieft Krankheet karakteriséiert. Wann all, soll net zu Versuch hun Kanner recommandéiert ginn.

Wann Äert Kand ass krank

Wann doheem egal ass néideg ze léieren wéi maachen Étude Drainage an nasogastric Striewen. Feed de Puppelchen duerch eng eraus och sécher ze maachen hunn, datt d'Haut schéngen rauszesichen bedsores.

Wann dir aner gesond Kanner hunn, da muss dir se fir d 'Präsenz vun der Mann- Gene ënnersicht.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 lb.unansea.com. Theme powered by WordPress.