Larsen Schluss freet: Erlaabt, Symptomer, Beaarbechten

Eis genetesch Code ass esou komplex, dass bal all sérieux Schued enger Kette Reaktioun verursaache kann an Afloss op d'Persoun ass bei sengen beschten net. Wëssenschaftler si fir permanent nei Krankheet, mä, an hir eege Wierder, de Nepgen bleift onerfuerschten nonzeg Prozent.

Beschreiwung

Larsen Syndrom (ICD-10 - M89 Code) - ass eng rar genetesch Krankheet, datt eng breet Palette vun phenotypic Manifestatiounen huet. De stäerkste charakteristesche Fonctiounen als dislocations an subluxations vun grouss Gelenker, d'Präsenz vun féieren gin vun der Gesiicht Schanken vun den Doudekapp an Sonnerand Funktioun Problemer. De Secondaire Manifestatiounen och scoliosis, clubfoot, kuerz Statur, an anhalen Schwieregkeeten.

Larsen Syndrom ass vum Punkt kennen ëmmer déi spontan a ginn ierflecher an engem autosomal dominant Moud geschéie kann. Mat de Verännerunge vun der Gene FLNB de ganzen Grupp vun Krankheeten festleeën datt Stéierungen an d'Vullen System manifestéieren. Spezifesch Symptomer kënne variéieren, souguer ënnert Bekannten.

Grënn

Wat muss an der entstanen Kierper geschitt, datt Larsen kämpfen entstanen? D'Ursaache vun dëser Krankheet sinn verstoppt nach am Dämmerschäi vun der Wëssenschaft. Et ass just gewosst, datt et charakteristesche vun autosomal dominant Ierfschaft ass. Dat ass nëmmen eng Kopie vun der geännert Gene genuch ginn der wirklech un hir Kanner bis laanscht, a vläicht och gelieft. D'Gene kënnt aus Elteren (aus zwee oder vun engem) oder ginn d'Resultat vun ofgeleet ginn spontan kennen. De Risiko vun der Krankheet inheriting - 50/50, onofhängeg vum Geschlecht vum Kand an der Zuel vun Schwangerschafte.

D'geännert Gene ass op der kuerz Aarm vun der drëtter chromosome etabléiert. Wann Wonsch kann Fuerscher der Plaz Garagiste wou d'genetesch Informatiounen deen ass ze änneren. Normalerweis, encodes dëser Gene e Protein an wëssenschaftleche Kreeser bekannt als filamin B. Et spillt eng wichteg Roll an der Entwécklung vun der cytoskeleton. Déi kennen Virsprong op d'Tatsaach, datt d'FAQ Pauly senger Funktioun ze Leeschtunge, an aus deem, d'Zellen vun de Kierper sinn betraff.

Leit mat dësem Syndrom mosaicism ass méiglech. Dat ass, sinn der Gravitéit an Zuel vun Symptomer vun der Krankheet direkt ofhängeg vun der Zuel vun Zellen Hit war. Verschidde Leit vläicht net souguer de Verdacht, datt si e Feeler an dësem Gene hunn.

epidemiology

Larsen kämpfen entwéckelt gläichzäiteg Taux souwuel vun Männer a Fraen. No geschätzte Schätzung, existeiert der Krankheet an eent aus honnert dausend Jonker. Et ass, glécklecherweis, ganz seelen. Estimatioune sinn unreliable considéréiert well do e puer Schwieregkeeten am Identifikatioun dësem Syndrom ass.

Fir déi éischte Kéier huet d'Krankheet an de medezinesch Literatur schonn an der Mëtt-zwanzegsten Joerhonnert beschriwwen. Lauren Larsen an Kollegen fonnt a sechs Fäll vun der kämpfen an Kanner opgeholl.

Symptomer

Larsen kämpfen, wéi uewen ernimmt, kann an vill Méiglechkeeten, och tëscht enk Famill Ausdrock fonnt ginn. De stäerkste charakteristesche Symptomer vun der Krankheet si als d'Gesiicht Schanken ze änneren. Dozou gehéiert: eng breet niddereg Bréck vun der Nues an eng grouss Luucht, flaach Gesiicht, d'Präsenz vun Griecht ieweschte Lip oder Gout'en. Zousätzlech, si Kanner dislocations vun grouss Gelenker (Hip, Knéi, Ielebou) an Schëller subluxation.

Fangeren vu Leit kuerz, breet, mat schwaach Gelenker ginn loose. De Claude kënnen zousätzlech Schanken ginn, datt mat Alter fusionéieren an der biomechanics vun herrlechen Paus. Fir e puer Leit, ass et engem esou rare Phänomen als tracheomalacia (oder Trondheim vun der cartilage vun der trachea).

Diagnos

Diagnos "Larsen kämpfen" ass nëmmen no engem voll Ënnersichung vum Patient, virsiichteg Ënnersichung vu sengem medezinesch Geschicht an der Präsenz vun der charakteristesche X-Ray Symptomer gemaach. Zousätzlech, kann eng voll Lëtzebuergesch Ënnersichung abnormalities an verbonne Vullen Entwécklung opzeweisen, déi zu der Krankheet indirekt Zesummenhang sinn.

Ultraschall Diagnos an utero kann Larsen kämpfen opzeweisen. Fotoen vun Réckemuerch Équipe op eng gutt-trainéiert Ultraschall Spezialist kann e Startpunkt ginn fir genetesch abnormalities vun der Douanesgewerkschaft ze sichen. Well bei den éischte Bléck kann Iech net soen, wat fir Krankheet un der wirklech vum Gesiicht Doudekapp an Schanken vun der extremities gefouert huet, ass de expectant Mamm recommandéiert eng amniocentesis ze maachen a genetesch Ënnersichung Exercice fir Projet'en am drëtte chromosome ze sichen.

Wann d'Krankheet confirméiert ass, mä d'Koppel Schwangerschaft ze erhalen decidéiert, ass de expectant Mamm recommandéiert caesarean Rubrik Prozedur ze Leeschtunge, sou wéi net d'Kand d'Schanken während sengem Passage duerch d'pelvis Fraen mat vaginal Liwwerung zu Schued.

Behandlung

Therapeutesch Moossname sinn net an der Eliminatioun vun der Krankheet fir a Krankheete Schëlder ze reduzéieren. Dës Équipe pediatricians, orthopedists, Spezialisten am Oraloperatioun Agrëff an Genetik. Der Evaluatioun vun der éischter Staat vum Kand a bewäerten all de Risiken, kann se fänken bestehend Violatioune bis richteg.

De stäerkste opdrénglech Optioun, déi Larsen kämpfen behandelt gëtt - Massage. Et ass néideg d'Muskelen an ligaments ze stäerken, dass d'Gelenker schätzen, an den Ënnerhalt vun de Réck ze verbesseren an d'Pick redresséieren. Mä virun ze therapeutesch Methode ganz zefridde verlaangen eng Rei vun Aktiounen. Si fir correcting consomméiert Deformatiounen oder Vullen deformities, vertebral Stabiliséierung waren. Wann tracheomalacia verlaangen intubation an dann d'Loft eraus (kontinuéierlech) Kader, deen d'patency vun der ieweschter airway erhalen ginn.

Behandlung vun dëser Krankheet - e laangwierege Prozess, dass Joer huelen kann. Mat der maturation vum Puppelchen vergréissert d'Laascht op d'Blutt, an et kann erem kierperlech Rééducatioun brauchen, Physiotherapie, a vläicht souguer Agrëff.