Reaktioun Gaucher: bewierkt a Behandlungen

Reaktioun Gaucher - eng Krankheet vun genetesch Charakter, deen op der opgepasst eng Aktivitéit am der metabolic Prozesser um bewosst Niveau Équipe baséiert ass. Mat der Entwécklung vun der Krankheet gëtt et eng Équipe vun agebousst Zell Konzentratioune vun Stoffer an Organer.

A Stéchwierder Geschicht

Reaktioun Gaucher - wat ass et? D'Krankheet war éischt an 1882 identifizéiert zréck, wou e franséische Physiker Philippe Gaucher Charles seng Symptomer mat vergréissert Mëlz an engem Patient beschriwwen.

An 1924, goufen Dokteren kënnen e fatty Substanz mat den Inhalter vun Manque Zellen ze synthesize, domat eng Iddi vun der gréisser causative Agent vun der Krankheet grënnen.

An 1965, Experten vun der American National Instituter Gesondheetsminister hunn gewisen, datt sech d'Équipe vun ongesonde Zellen zu enger Ierfgroussherzog hunn am Kierper vun der Aktivitéit glucocerebrosidase wéinst ass. erfollegräich Diagnos Resultater gëtt der Basis en eenzele Therapie Method wéilt Enzymen of fir Entwécklungslänner. Déi nei Approche zu Behandlung ass net méiglech der Krankheet komplett eliminéiert, mä gëtt eng Chance ze daitlech seng krut reduzéieren.

Reaktioun Gaucher Dées. Wat ass et?

Soziologeschen Etuden weisen, datt d'Bevëlkerung vun 100 000 Leit Kont fir manner wéi 1% vun de Leit mat enger agebousst heredity datt d'Krankheet bewierkt. Puer sot fräi Frequenz ënnert der jiddescher Bevëlkerung - Immigranten aus dem osteuropäesch Regioun. Also, ass et ugeholl, datt Gaucher Äntwert Ierfgroussherzog Krankheet vertrueden Nationalitéit Akten. An Tatsaach, huet eng agebousst Sortie vun der Verbreedung déiselwecht Frequenz wéi déi selwecht hemophilia an aner Krankheeten an déi Zell lysosomes betraff.

Zorte

Experten z'identifizéieren verschidden Zorte vun der Krankheet:

1. Ouni neuropathy - déi gemeinsam Aart vun der Krankheet, déi meeschte Leit asymptomatic sinn. Wann e staarkt Schwächunng vum Kierper ass scho Wuesstem vun Manque Otemschwieregkeeten gewisen. An der selwechter Zäit, d'Evolutioun Zellen Afloss nët de nervös System an Gehir.
2. Mam Fouss dohinner neuropathic Manifestatiounen - en extrem rar Zort vun der Krankheet. Charakteriséiert sech duerch d'Optriede vun neurologësch pathologies am éischte Joer vum Liewen. Statistike weisen, datt ouni adequat virgesinnen Diagnos an der Entwécklung vu passenden Therapien Doud virum Alter vun zwee Joer geschitt.
3. Mat chronescher neuropathy - ausgedréckt eng Krankheet luesen Fortschrëtter vun pathologic Manifestatiounen, vun der Präsenz vun neurologic Symptomer vun moderéiert Charakter. An der spéider Etappe vum Wuesstem vun ongesonde Zellen féiert zu enger Erhéijung vun der intern Organer, entwéckelen d'Otemsweeër Néierlag Demenz. Wéi sérieux chronescher Krankheet Akten Gaucher Äntwert? Dées weist, datt d'Majoritéit vun de Patienten ze Nesset iwwerlieft.

Diagnos

Identifikatioun vun agebousst brauchen komplex iwerfriess Ëmfro ze Exercice. Besonnesch, verlaangt déi richteg Diagnos engem Besuch zu engem neurologist, engem Kannerdokter, e Spezialist an Genetik. Moment méi efficace Methoden benotzt, d'Resultater vun deem si kënnen d'Entwécklung vun der Krankheet ze Punkt aus:

1. Blutt - stäerkste korrekt Diagnostic Method dass d'Méiglechkeet gëtt de Betrag vun Aktivitéit glucocerebrosidase aus microscopic leukocyte an fibroblast ze bestëmmen.
2. DNA Analyse - verréid genetesch Zell kennen. Diagnos ass duerch dës Method bis zu 90% op der Etapp vun Entwécklung vun der Douanesgewerkschaft an der Gebärmutter méiglech.
3. Réckemuerch hiirgestallt Ënnersichung - ass bei Identifikatioun charakteristesche vun Krankheet vun agebousst Ännerungen an Otemschwieregkeeten Struktur dofir geduecht. D'Benotzung vun der Diagnostice Approche mécht et méiglech d'Krankheet ze bestätegen, mä et kann de Standuert vun Zell net bestëmmen - wwerreeche vun mutated Genen.

Symptomer a Zeeche vun der Krankheet

Wéi virdrun feststellen, Äntwert am Grondsteen vun Gaucher asymptomatic. An dësem Fall gesäit d'opgepasst glucocerebrosidase Aktivitéit net Afloss op d'intern Organer a Impakt der nervös System.

An fortgeschratt Etapp Krankheet ass eng grouss, II Charakter. Op dëser Etapp, mengt de Patient malaise, leiden heiansdo aus just dowéinst postwendend misse Péng, well de Wuesstem vun agebousst Zellen allem d'Liewer an Mëlz Effet. Dës Kierper sinn am Volume fräi an der Verontreiung vu adäquate Diagnos an Therapie sinn oft ze ginn Otemschwieregkeeten deen.

Dëst ass eng Sortie vun Gaucher Äntwert. An Dées, gesäit dëse Begrëff net existéieren, wann och Uilla Smita Charakter aus dem Film "Focus" de Géigendeel gesot.

Der Sortie vun Symptomer vun der Krankheet an Kandheet féiert oft zu der Entwécklung vun Réckemuerch Krankheet. Schanken entwéckelen d'Kand, ginn et Verspéidungen an de Wuesstem an Équipe vun de Skelett lues.

Reaktioun Gaucher: Psychologie

Ee vun den Haapt vun Leit op eng genetesch Krankheet konfrontéiert Problemer - engem Zoustand vun allgemengen malaise. Dëst, an dann, bewierkt eng ganz vill psychesch Problemer. Leit, déi an de Fouss dohinner Form vun dëser Krankheet leiden, fillen och no engem voll Nuecht d'Rescht midd.

An Kanner, bewierkt Gaucher Äntwert engem opgepasst Konditioun an hat. Fir dës Grond, ass et schwéier mat hire lieweg ze kommunizéieren, mat Frënn spillen, Leeschtung Sport, op d'Léieren Aufgab ze konzentréieren, an ëffentleche Liewen deelhuelen.

Virsprong op enger Verschlechterung am mentalen Zoustand vun der Patient kann krut änneren. Kand kann Museksgruppen wéinst genuch Wuesstem, purem Origine, underdevelopment Muskel. Leit zu Manifestatiounen vun der Krankheet an de Fouss dohinner Form deen, leiden oft vun hei externen Daten Bild vun Iech gewënscht. Hëllefen de uewen Problemer ze Mietsgesetz ass kapabel vun psychologesch Berodung.

déi méiglech Konsequenzen

Wann onbehandelt, sinn d'Auswierkunge vun der Krankheet typesch:

• profuse Hals am digestive Organer;
• Schued Liewer Otemschwieregkeeten an Mëlz;
• laryngeal Spastik entgéint, bis de kompletten Astelle vun anhalen;
• der Entwécklung vun Otmungsproblemer Echec, heefeg enger Longenentzündung;
• zerstéierende Prozesser am Laf vu Réckemuerch Saudi-Arabien;
• Réckemuerch hiirgestallt Krankheet.

Behandlung

Net esou laang virun, Therapie handelt nëmmen d'Ewechhuele vun der Haaptrei Symptomer vun der Krankheet. Zanter 90-zoutreffen vum leschte Joerhonnert als den Haaptgrond Method vun Behandlung ugefaange Ersatz fermentoterapii ze benotzen, déi d'Aféierung an de Kierper vun der geännert Zell glucocerebrosidase handelt. Kënschtlech Aktivitéit Exemplare d'Funktioun vun der natierlecher Komponent am Blutt fort der Struktur an hirer hunn am Kierper. Injections mat den Inhalt vun der Substanz kann den negativen Symptomer vun der Krankheet eliminéiert, an an e puer Fäll d'Équipe vun Manque Zellen am Allgemengen ze stoppen.

Dem allgemengen Zoustand vun der krank Leit matzebréngen analgesics erliichtert. Mat de Werdegang vun der Krankheet Auswee Deel vun der Liewer oder Mëlz ze läschen. An e puer Fäll, léisen de Problem engem Réckemuerch hiirgestallt Transplantatioun vun Délaie.

an Conclusioun

Reaktioun Gaucher - wat ass et? Wéi kann gesi ginn, ass der wirklech contravention genuch ondefinéiert Symptomer. Op Behandlung Succès wirklech am Grondsteen, déi fréi ufänken vun wéilt eng Behandlung Identifikatioun ass direkt spigelt. D'nodréiglech Äntwert op e Problem féiert zu der Entwécklung vun eeschten komplizéiert, an d'Resultat vun opgepasst adäquate Behandlung gëtt oft fatale.