Hurler d'kämpfen: Erlaabt, Beaarbechten an Picture

Mucopolysaccharidosis - déi gemeinsam Numm vun enger Rei vu rare Krankheeten, déi am Urspronk genetesch sinn. Wirklech entwéckelt gutt opgepasst an den Kierper vun bestëmmte Enzymen of dass Fats an Kuelenhydrater an einfach Molekülle Paus verwandelt hëllefen. Dësen Artikel dës Froe stellen: mucopolysaccharidosis Typ 1 - Hurler kämpfen.

Grënn

D'Krankheet ass an engem autosomal recessive Manéier ierflecher. Et entwéckelt ze UCI vun mucopolysaccharides realiséiert wéinst.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis beschäftegt ze Dëst Stockage Krankheeten sougenannten. Als Resultat vun hunn vun Dëst Enzymen of ass schwéier catabolism vun glycosaminoglycans. Si cumuléiert an Stoffer an Organer, jonken Studenten de Kierper an seng Systemer. An der éischter Plaz do ass de Skelett vun Néierlag an verspéiten physesch Entwécklung.

Extern Schëlder an Symptomer

Symptomer vun der Krankheet si a Form vun Réckemuerch Mängel, connective, cartilaginous Stoffer Ausdrock fonnt. D'Haaptrei Fonktioun - Wuesstem retardation. Dëst emol ka virun der anerer fonnt ginn, meeschtens vun Enn vum éischte Joer vum Liewen, et ass kloer, dass d'Kand stunted ass.

Mucopolysaccharidosis och méiglech ze huelen, well ë.a.reng Gesiicht Fonctiounen. An Patienten mat grousse Zong, gipertelozirm (zevill Distanz tëscht dem gekoppelter Organer, an dësem Fall tëscht dem Aen), deforméiert Oueren, Luucht overhangs, Baron Zänn.

Symptomer och mucopolysaccharidosis thorax Deformatiounen, ausgedréckt kyphosis vun der Ausland den Fall wär Pick. An Dirigent x-Stralen kann virzäitegen ossification occipito-parietal souture ossification Krankheete ouni Käre fonnt ginn.

Am meeschte Fäll ass d'Krankheet duerch limitéiert Mobilitéit vun de Gelenker, just dowéinst postwendend misse hernias begleet, hepatosplenomegaly (Erweiderung vun der Liewer an Mëlz wéinst agebousst Prozesser déi als Resultat vun der Krankheet geschéien).

Op deen Deel vun Neurology markéiert Motor retardation an hypotonia. Och, wann et engem Schwächunng vun mucopolysaccharidosis héieren an enger Ofsenkung vun Intelligenz bis schwéieren Demenz. Wéinst intern Organer II systemesch och Sous lesions zu Stéierungen an variabelen Grad deen.

Zorte vu mucopolysaccharidosis

Et gi verschidden Zorte vu Krankheeten datt Gravitéit vun Réckemuerch Ännerungen a Krankheete vun d'Perséinlechkeet ënnerscheeden:

• Ech - Hurler kämpfen.
• II - Gunter Syndrom (Hunter).
• III - Sanfilippo kämpfen.
• IV - Morquio Schluss freet.
• VI - Maroto kämpfen - Lamy.
• VII - Sly kämpfen.

Der Divisioun vun der medezinesch Praktiken vun verschiddenen Länner ënnerscheede kann. An Typ V normalerweis Scheie kämpfen isoléiert. Der amerikanescher Communautéit ass krank mukopolisaridozami vun der Gravitéit vun Symptomer vun den éischten Typ ënnerdeelt, an do sinn dräi phenotypes: Hurler kämpfen, Scheie kämpfen, an Mëttelstuf tëscht Hurler kämpfen - Sheye (och Hurler haardsten, Sheye - am einfachsten).

Hurler kämpfen

Dës Form existeiert méi oft wéi anerer, a gouf virdrun aner syndromes beschriwwen. Zousätzlech, de Medeziner Bild vun der stäerkste faarweg an typesch vun all Zorte vu mucopolysaccharidosis.

Hurler d'Syndrom ass duerch eng autosomal recessive Ierfschaft ëmmer. Dësen Typ vu Krankheet ass duerch eng ganz rapid Fortschrëtter charakteriséiert. Trotz der Tatsaach, datt déi éischt Zort un der zweeter mucopolysaccharidosis ähnlech ass (Gunther, oder Hunter), ass eng komplex Krankheet. Fir d'éischte Kéier gouf dës Form vun 1919 vum Gertrud Hurler beschriwwen (an dofir déi richteg Numm - Hurler kämpfen, Hurler net). D'Frequenz vun Optriede - ee Fall vun 20-25 dausend Leit, an an de meeschte Fäll d'Elteren vun der betraff Kand sinn duerch Blutt dinn. Also wann dir mat "Hurler kämpfen" diagnostizéiert ginn, muss de Grënn op der genetesch Niveau am Wanterschlof war. Symptomer schéngen bal direkt no der Gebuert, a fir déi zwee-Joer Medeziner Bild schon voll ausgedréckt.

Hurler d'Syndrom - eng klassesch Sortie vun der Krankheet. Als Krankheet Wuesstem laang verwandelt, uginn der visuell Opazitéit vun der letzebuerg, déi nasal Blutt kritt absolut näischt soen. An dëser Form vun der Krankheet an der X-Ray kann Expansioun fonnt ginn Sella, shortening an Extensioun vun laang Schanken, vertebral hypoplasia, a laang vun der Lendegéigend hëlt (sougenannten Fësch vertebrae), (leiden Patienten Ausland den Fall wär Pick kyphosis an lordosis) de vertebral KOLONN Deformatiounen. Fänken wirklech vun der Ausdauer System - zougeschmiert coronary ageliwwert variéieren Jesuskand, myocardium, endocardium, wiisst Häerz zu Gréisst.

Markéiert Wasserkopf, d'Ursaach vun deem sinn Dépôten vun mucopolysaccharides am meninges. Definéiert Foci vun demyelination. Mucopolysaccharides och an der Liewer, Mëlz, keen Auto Bléien epithelium verschéckt; Netzhaut, sclera, letzebuerg vun der Aen; Nerve Zellen, cartilage.

Kanner si mat enger charakteristesche krut gebuer - si hunn eng ganz komescher, ë.a.reng Gesiicht Fonctiounen, déi Dofir aneren Numm mukopolisaharoidozov - gargoilizm (aus dem Wuert "Waasserspäizer" - eng fantastesch Figur mat ongewéinlech Gesiicht Funktiounen), dorënner déi sougenannte, an Hurler kämpfen. Fotoen, déi d'Patienten kloer weisen Ganzt schuns cash vun Gesiicht Fonctiounen Kand. Dës Kanner Doudekapp verännert - et ass d'Form vum Carina vum Boot, et ass eng sougenannten scaphocephaly, Dell Nues, décke ufänken, grouss Zong, géi Luucht, kuerz Hals an engem charakteristesche Gesiicht Ausdrock. Outwardly, et gesäit wierklech wëll de Wee mythologeschen Gargoyles erënneren.

Och, si der Këscht verkierzt hunn, déi méi niddreg Pelikan hu, do sinn Unzeeche vun kyphosis, d'Gelenker (virun allem d'Fangeren an Ielenbéi) sinn d'Aarbechtslosegkeet, kann Leeschteberäich op enger Spëtzepositioun an umbilical hernia ginn. Nol kann der Zort souguer Brëller kréien, Hoer gëtt haart an dréchen, d'Stëmm - niddereg a Single. Chance vun héieren Verloscht oder souguer deafness. Patiente leiden oft aus Zännofdréck Zerfall, déi Hurler kämpfen bewierkt.

Symptomer och Krankheeten vun der Otemsweeër, well dëst Puppelchen vum Mond ass anhalen, hien adenoids wossten, ass et zu Haren Aids ufälleg. Méi Zäit, entwéckelt hien charakteristesche vun Mucopolysaccharidosis Problemer mat der Liewer an Mëlz (wéinst fräi Mo), Demenz.

Wuesstem bleift ee mengen. Wéinst Guichet Statur an deformities vum Pick, bei Patienten op säi Been, op tiptoe.

Hurler kämpfen hunn II malignant Charakter, esou Patienten Behënnerung extrem séier geschitt. Vill net souguer 10 Joer iwwerlieft.

Diagnos

De Patient muss Exercice de Medeziner, radiological, biochemical, Genealogiefuerschung a molekulare genetesch Studien. Diagnos ass Séminairen Manifestatiounen vun Krankheet huet, baséiert op X-Ray Studien an Analyse vun Pipi, déi vun Aktivitéit Aktivitéit an excretion vun glycosaminoglycans alles ass.

Behandlung vun mucopolysaccharidosis

Wann e Patient "Hurler kämpfen" Behandlung implizéiert méi bréngt diagnostizéiert gëtt. De Patient ass an komplex orthopedic, Chirurg, Kannerdokter, otolaryngologist, engem neurosurgeon, neurologist an Aendokter observéiert. Patienten mécht orthopedic Verbesserung vun Krankheete vun der musculoskeletal System, ewechzehuelen der behandelt hernia oft an dëse Patienten Haren Krankheeten, héieren Verloscht, otitis, sinusitis begéint. Och falen ënnert der Opsiicht vun der Ausdauer System.

Benotzt ofbaut Drogen déi Zäit d'Konditioun vum Patient verbesseren:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

Zousätzlech, weist de Patient Vitamin A, dextran 70, déi Zäit d'Konditioun vum Patient verbesseren. Kuerz-Begrëff Verbesserung gëtt Blutt Plasma transfusion Preparatiounen.

Hurler kämpfen wann de Patient kann zu Physiotherapie zougewisen ginn: Electrophoresis lidazy op der Géigend vun der betraff Gelenker, Laser bei, Magnéitfeld Therapie, paraffin Termen. Och, sinn Patienten encouragéiert an kierperlech Therapie, regéiert ze engagéieren, déi d'Gelenker a Wierbelsail Afloss. Gutt Resultater gëtt oft Massage.

Zanter Hurler kämpfen Patienten ufälleg fir Otemweekrankheeten, muss virgesinnen sanation Krankheet Foci am Mond an nasopharynx gesuergt ginn.

Fir d'Behandlung vun mucopolysaccharidosis Typ 1 oft gesuergt Agrëff - corneal Transplantéiere a Verbesserung vun valvular Häerzkrankheeten a Nerve gezwongen. An international Praxis, zousätzlech zu bréngt Behandlung Drogen, Physiotherapie oder Agrëff Gebrauch vun Aktivitéit Therapie an Zell Transplantéiere Desaccord.

Wann néideg, ass de Patient gedroen gryzheissecheniya, adenoidectomy, antiglaucomatous Operatioun, tracheostomy, prosthetic Hip Gelenker, Wasserkopf shunt, etc ..

Usiichten

D'Prognosen ass encadréiere fir Hurler kämpfen an aner Forme datt mucopolysaccharidosis hunn. Hurler Syndrom ass déi gréisste Gléck charakteriséiert. Vullen Ännerunge vu Joer zu Joer zouhuelen, als Resultat vun der Uergel an Systemer ënnerleien zu méi bedeitend Violatioune. Wann engem Kand bei en fréi Alter vun enger Longenentzündung stierft, vun 7-12 Joer ass et hëlleflos kierperlech a geeschteg behënnert. Fir Enregistrement seng eege Stëmm liewen Eenheet.

Préventioun

Verhënneren der Krankheet ass onméiglech. Mee du kanns se op eng fréi Etapp entdecken - wann prenatal Diagnos. Fir dëst ze maachen, eng Analyse vun amniotic Zellen fir Aktivitéit hunn (am Fall vun engem positive Resultat vun der Schwangerschaft eng Ofdreiwung ass recommandéiert).

Wéinst fréi Diagnos an virgesinnen Behandlung déi kommerziell Golddrot externen Kompressor entwéckelt kann permanent Schued un der Bank- verhënneren. obligatoresch an medezinesch a genetesch Berodung fir Préventioun.

Behandlung Projectiounen

Trotz de Schwieregkeeten am Begrëffer vun der Behandlung vun Hurler kämpfen, an de leschten 20 Joer an vill entwéckelt Länner, e Réckemuerch hiirgestallt Transplantatioun, wat verbessert bedeitend der Liewensqualitéit vun de Patienten. Méi wéi 10 Joer Drogen Ersatz Therapie fir d'Behandlung vun alle Formen vun mucopolysaccharidosis net neurologësch benotzt.