Friedreich d'esouguer méi: Symptomer, alt an Beaarbechten

Esouguer - d'Krankheet, offenbart zu incoordination vun Bewegungen, motility Stéierungen mat e puer erofgoen an Kraaft am extremities. One Arten - d'Famill Friedreich d'esouguer, déi gemeinsam Form vun Ierfgroussherzog ataxias. Et existeiert tëscht 2 an 7 pro 100 000.

Der Krankheet stäerkste fänkt dacks zu Kandheet, op 1-2 September Jorzéngt vum Liewen (obwuel et Fäll, wou et no 20 Joer fonnt ginn ass). Esouguer méi leiden normalerweis puer Familljememberen - Bridder, Schwësteren, an an de meeschte Fäll ass et geschitt, an engem Bestietnes kalbliddege Famillen. Symptomer schéngen séier, Verlaf der Krankheet lues, dauert fir Joerzéngten a bréngt bedeitend Nikotin ouni medezinesch Hëllef.

Symptomer vun der Krankheet

D'Haaptrei Fonktioun vun Friedreich d'esouguer - onsécher Gait vum Patient. Hien geet Lokaléquipe héichgehalen seng Féiss gaangen an ernannt deviates aus dem Zentrum un d'Säiten. Wann d'Krankheet Verlaf, Verloscht vun Koordinatioun ausgesat Waffen a Muskelen vun der Këscht an Gesiicht. Gesiicht Ausdrock Ännerungen, et laang huet, et gëtt jerky. Reduzéiert oder blesséiert an periosteal gehalen verschwannen (éischt Fouss, da verbreet kann op d'Waffen). Ouer Drëpsen dacks. Scoliosis Verlaf.

D'Ursaachen vun der Krankheet

Dës Zort vun ataxias - Ierfgroussherzog, chronescher Typ, II Charakter. Et beschäftegt zu engem spinocerebellar esouguer méi, déi e Grupp ähnlech ze Symptomer vu Krankheeten duerch lesions vun der cerebellum, brainstem, kommerziell Golddrot a kommerziell Bank- ëmmer ass, deen oft mat adäquate Diagnos interferes. Mä ënnert cerebellar esouguer recessive Krankheet vun engem Form charakteriséiert, während déi aner als autosomal dominant recommandéiert iwwerdroen ass. Dat ass eng krank Kand zu enger Koppel gebuer ass, an deem d'Elteren wwerreeche vun der pathogen sinn, mä si klinesch gesond.

Dëst ass esouguer kombinéiert hiren nächsten vun der saitlech an posterior Saile vun der kommerziell Golddrot Ausdrock fonnt, ëmmer vun enzymatic a chemesche Première vun onbekannt Natur, ass ierflecher. Wann en Effet d'Krankheet déi Trägere Gaulle Clark Zellen an hënneschter Seilen spinocerebellar Manéier.

"D'Geschicht vun der Krankheet"

Friedreich d'esouguer Krankheet huet an engem onofhängegen Form vu méi wéi 100 Joer, eng däitsch Professer vun Medezin N. Friedreich d'esouguer Optakt ginn. Zënter den 1860er Joren, huet d'Krankheet aktiv studéiert ginn. Eemol anzeschätzen an 1982 gemaach huet, datt d'Ursaach vun der esouguer méi sinn Kënschtlech Krankheete. neurologësch wéi an extraneural - als Resultat, huet d'Spill vun der gemeinsamer Numm "Friedreich d'esouguer" Begrëff "Friedreich d'esouguer Krankheet" gouf als méi genee Reflexioun mat Manifestatiounen vun Krankheet proposéiert.

neurologësch Symptomer

Wann de Patient Friedreich d'esouguer huet, Symptomer déi meescht oft déi éischt gesinn sinn - et ass schweier an sou genee wou Fouss, virun allem an der donkel, ronn, esouguer. Fir dëst sech emol mat discoordination ieweschte fofzeng, Schwäch vun de Been Muskelen. Um Ufank vun der Krankheet kann der Schreifschrëft, dysarthria änneren, existeiert Ried an Natur explosiveness, staccato.

Inhibition vun gehalen (blesséiert an nadkostichnyh) kann souwuel während dem Optrëtt vun aner Symptomer observéiert ginn, a laang virun hinnen. Mat de Werdegang vun esouguer ass normalerweis méiglech Ganzen areflexia ze observéieren. Aner wichteg emol ass Babinski, Hautfaarf hypotonia, nodréiglech d'Been Muskelen méi schwaach, atrophy gëtt.

Abnerval Manifestatiounen vun esouguer an aner Symptomer

D'Krankheet ass vun Vullen Deformatiounen Friedreich d'esouguer charakteriséiert. Patienten ufälleg fir scoliosis, kyphoscoliosis, deformities vun der Fangeren an paréiert. stoppen fridreyhova sougenannte (oder Friedreich d'esouguer méi ophalen) - Fonktioun d'Krankheet Friedreich d'esouguer méi. Fotoen wëll Féiss ginn eng kloer ze verstoen, datt esou Deformatiounen net typesch fir e gesonde Kierper ass: Fangeren pererazognuty am proximal Phalanx a interphalangeal Gelenker um héich parabolesch héich vum Fouss kromme. Déi selwecht änneren mat Pinselen geschéie kann.

Och, sinn Patienten Sujet ze endocrine Krankheeten: se heefeg Krankheete wéi Diabetis, spillt Viagra sinn, infantilism, hypogonadism, etc. Vun der Säit vun Vue vun méiglech cataract ..

Wann mat Friedreich d'esouguer méi diagnostizéiert, wäerten e puer 90 Prozent Fäll et duerch Häerz Echec begleet ginn, déi successiv Entwécklung vun cardiomyopathy, besonnesch hypertrophic. Patienten beschwéieren vun Péng am Häerz, palpitation, dyspnea op fréi an t. D. All 50 Prozent vun cardiomyopathy bewierkt Doud Patienten.

Am spéiden Etapp vun der Krankheet an Patienten mat markéiert amyotrophy, paresis, Violatioune vu Waffen Empfindlechkeet. Méiglech héieren Verloscht, OPTIC atrophy, nystagmus, Verletzung heiansdo Funktioun vun der RNT Organer an de Patient betraff vun engem Retard oder, Ëmgedréit, incontinence. Méi Zäit, verléieren Patienten der Fähegkeet vun sech zu Fouss a passen ouni Hëllef. Trotzdem Lähmunserscheinungen an iergendenger Form ataxias, dorënner Friedreich d'esouguer Krankheet begéint observéiert goufen.

Wéi fir Demenz, wann esou Krankheeten wéi cerebellar esouguer Friedreich d'esouguer, korrekt Donnéeën op et nach: an Erwuessener Demenz existeiert, et zu Kanner beschriwwen ass wéi et extrem seelen, wéi och mental retardation ass.

komplizéiert esouguer méi

Friedreich d'esouguer am meeschte Fäll ass vun congestive Häerz Echec komplizéiert, wéi och all Zorte vun Otmungsproblemer Echec. Zousätzlech, an Patienten mat Ganz héich Risiko onbekannt Aids.

Critèrë fir Diagnos vun Friedreich d'esouguer méi

Schlëssel Diagnostice Critèrë fir d'Krankheet uginn relativ kloer:

• Ierfschaft vun der Krankheet existeiert recessive recommandéiert;
• der Krankheet fänkt virun 25 Joer, méi oft - an Kandheet;
• II esouguer méi;
• tendinous areflexia, Schwäch an atrophy vun de Muskelen vum Terrain, an duerno dem;
• Verloscht vun Empfindlechkeet ass éischte déif ënnen Sonnerand, da der ieweschter;
• blurred Ried;
• Vullen deformities;
• endocrine Krankheete;
• cardiomyopathy;
• cataracts;
• atrophy vun der kommerziell Golddrot.

Sou certifiéert DNA Diagnos der Präsenz vun engem futtisse Gene.

Diagnos

Wann et zu dëser Krankheet als Friedreich d'esouguer méi kënnt, soll Diagnos engem medezinesch Geschicht gehéiert, e voll medezinesch Ënnersichung an Etude vun der Geschicht vun de Patient a seng Famill Exercice. Besonnesch Opmierksamkeet ass mat der nervös System ze Ënnersichung Problemer bezuelt, wéi aarmséileg Gläichgewiicht, Gait, a wann studéiert Statik Kand, opgepasst gehalen a wuel an de Gelenker. De Patient ass net konnt de Géigendeel Ielebou Knéi vermësst um paltsenosovoy Prouf fir Déngschtleeschtunge kann tremor mat Féierung Waffen leiden.

Am Labo Studien do ass eng Violatioun vun Aminosaier ukuerbelt.

Gehir EEG zu Friedreich d'esouguer bieden diffusen Delta an BÃ Aktivitéit, d'Reduktioun vun der Alpha Rhythmus. Wann electromyography réischt axonal-demyelinating lesions vum Ophtalmolog Randerscheinung Nerve Faseren.

Fir d'Detectioun vun futtisse Genen, ass genetesch Tester duerchgefouert. DNA Diagnos benotzt ass etabléiert Méiglechkeet Ierfschaft pathogen aner Kanner an der Famill. Och komplex DNA Diagnos fir d'ganz Famill kann duerchgefouert ginn. An e puer Fäll, prenatal DNA Diagnos.

Wann diagnosing an duerno an der Diagnos ass de Patient néideg fir regelméisseg X-Strahlen vum Kapp, Pick, Këscht maachen. Wann néideg, e Computer an Magnéitfeld Resonanz tomography bestëmmen. Op Grausamkeet vun kann d'Gehir dann atrophy vun der Desaccord kommerziell Golddrot an Gehir gesi ginn, der ieweschter Rubriken vun der cerebellar vermis. Och brauchen Ënnersichung Häerzmuskel an EhoEG benotzt.

differentiell Diagnos

Wann d'Diagnos vun esouguer Friedreich d'ass néideg der Krankheet aus MÉI ënnergaangen, Mä amyotrophy, paraplegia Famill an aner ataxias ze differenzéieren, virun allem Krankheet Louis - Bar, esouguer déi zweet Frequenz. Krankheet Louis - Bara, oder telangiectasia, fänkt och zu Kandheet an ass klinesch vun der Präsenz vun extensiv Krankheet Friedreich d'esouguer Expansioun vun kleng Blutt kritt, opgepasst Vullen abnormalities charakteriséiert.

Och aus Krankheet kämpfen Basso ënnerscheeden gin - Korntsveyga an esouguer vun engem hunn vun Vitamin E. An dësem Fall ëmmer, d'Diagnos ass néideg d'Blutt Niveau vun Vitamin E ze bestëmmen, d'Präsenz / Verontreiung vun acanthocytosis an Entdeckung seng Lipid.

An der Zäit vun Diagnos ass néideg fir metabolic Krankheeten mat engem autosomal recessive Modus vun Ierfschaft, begleet vun spin-cerebellar esouguer aner Formen ausgeschloss.

D'Differenz vun Friedreich d'esouguer MÉI ënnergaangen Krankheet sinn der opgepasst blesséiert areflexia, wann et keen amyotrophy an Hautfaarf hypotension ass. Och, wann net abnerval ënnergaangen Symptomer observéiert, et gi keng Ännerungen op CT a Grausamkeet.

esouguer Behandlung

Patienten diagnostizéiert mat Friedreich d'esouguer Behandlung soll vun engem neurologist entscheet ginn. Zu méi Behandlung ass bréngt, op maximal virgesinn Manifestatiounen vun der Krankheet anzeschätzen. Et ëmfaasst Meng Therapie ATP Preparatiounen Cerebrolysin, B Vitaminnen, a vu Administratioun anticholinesterase Agenten. Zousätzlech, sinn der Behandlung vun der esouguer méi wichteg Drogen mat der Maintenance vun Kënschtlech Funktioun - wéi succinic Seier, Riboflavin, Vitamin E. Fir myocardial ukuerbelt matzebréngen Riboxinum, kokarboksilazu et al verbesseren.

Leeschtung Meng Behandlung mat Vitaminnen. Behandlung soll periodesch widderholl ginn.

Zanter der Haaptrei opgrond vun der Krankheet Péng - II scoliosis, dës Patienten der orthopedic corset Droen. Wann der verbréngen net hëllefen, eng Rei vun chirurgesch Prozeduren (Pick hin souzesoen Piston Weiderentwécklung vun scoliosis ze verhënneren).

All dës Moossname sinn entworf de Patient als laang Zäit ze halen an du kanns de Fortschrëtt vun der Krankheet stoppen.

Prognosen esouguer méi

Cepheid vun esou Krankheeten am Allgemengen encadréiere. Neuropsychiatric Krankheete sinn lues, Dauer vun der Krankheet individuell dicht, awer am meeschte Fäll heescht däerfte net 20 Joer, 63% vun de Männer (Fraen Iwwregens hätt ass méi gënschteg - no der gezu goufen vun der Krankheet bal 100% liewen laang ass wéi 20 Joer).

D'Ursaache vum Doud sinn déi dacks Häerz a hin Echec, komplizéiert vun ustiechend Krankheeten. Wann de Patient aus Diabetis an Häerzkrankheeten leiden net, ka säi Liewen leschte zu engem zaarten Alter huet, mä esou Fäll sinn rar. Trotzdem, wéinst der bréngt Behandlung vun der Qualitéit an Dauer vum Liewen vun Patiente méi kann.

Préventioun

Friedreich d'esouguer Préventioun vun Krankheet baséiert op medezinesch a genetesch Berodung.

Esouguer méi Patiente weist e Sport Klinik, merci fir déi Muskelen sinn verstäerkt, reduzéiert discoordination. Regéiert soll virun allem op d'Formatioun vun Gläichgewiicht an Muskelkraaft do ginn. Kierperlech Therapie an Ëmwelt regéiert erlaben Patienten aktiv gin esou laang wéi méiglech, an Zousätzlech, an dësem Fall, d'Entwécklung vun cardiomyopathy verhënnert.

Zousätzlech, kann Patienten der AIDS Gebrauch hir Liewensqualitéit ze verbesseren - canes, walkers, Rullstull.

Der Muecht Konsum soll bis 10 g rechnen / kg reduzéiert ginn, fir net Mängel Opléisung vun Energie ukuerbelt stoussen.

Et ass och néideg ustiechend Krankheeten ze vermeiden, verhënneren Verletzungen an Vive.

Ee wichtege Faktor ass d'Préventioun vun Krankheet Transmissioun Préventioun esouguer ierflecher. Wa méiglech, soll een d'Gebuert vun de Kanner, wann eng Famill Geschicht vun der Krankheet Friedreich d'esouguer, an Bestietnes tëscht Familljememberen verhënneren.