LESCH - Nyhan kämpfen: Foto vun Ierfschaft, d'Ursaachen, Symptomer, Behandlung

LESCH kämpfen - Nyhan zu Ierfgroussherzog Krankheeten ugin, datt mat metabolic Krankheete verbonne sinn. Der Krankheet zeechent sech an den éischte Méint vum Liewen. Et ass geféierlech, well et net géint eng spezifesch Therapie ass. Traitement hëlleft nëmmen d'Konditioun ze stabiliséieren, mä net komplett Kand heelen, Adress der Wuerzel bewierkt. Wat sinn d'Charakteristiken vun dëser Krankheet? Wat ass d'Chancen vun esou engem kämpfen?

Definitioun

Vun de rare Krankheete vun purine ukuerbelt secrete Manque LESCH - Nyhan. kämpfen existeiert méi oft an Jongen, wéi bis X-chromosome Hausnummeren. Et ass mat enger Aktivitéit hunn assoziéiert, deen an den Austausch vun uric sauerem Schoss koum an ass gebrach, vergréissert seng Quantitéit. D'Heefung vun dëser Substanz ass bascht an metabolic neurologësch Manifestatiounen vun gewisen an op déi verdächtegt Krankheet kann. Déi komesch Behuele vun de Puppelchen verlaangt eng medezinesch Ënnersichung, déi gesammelt an Analyse vun gemeinsam genetesch Ënnersichung ëmfaasst.

etiology

Wat ass de Grond kämpfen LESCH - Nyhan? D'Ursaache vun dëser Krankheet sinn an genetesch Krankheete dran. Dat heescht, datt d'Entwécklung vun der wirklech vun der Präsenz vun enger recessive Gene vun der Mamm - Sex-Hausnummeren Mängel. Detailer vum Prozess sinn ënnert beschriwwen. D'Präsenz vun dëser Gene ëmmer net zu der Entwécklung vun der kämpfen huet - d'Wahrscheinlechkeet ass 25%. Fir de Risiko vu Krankheet ze bewäerten, et ass recommandéiert zügeg medezinesch a genetesch Berodung.

eng genetesch Stéierungen

Kämpfen LESCH - Nyhan (recessive Modus vun Ierfschaft, Sex-Hausnummeren) ass e schwéieren ierflecher Krankheet. Et ass mat engem lesion vum Gene HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase) assoziéiert, deen op der X-chromosome etabléiert ass - op hir laang Aarm. An Fraen, sinn et zwee esou chromosomes an Männercher hunn eent, dat ass, firwat an Männer méi gemeinsam ass genetesch Stéierungen. D'Fäll vun der kämpfen an Fraen ass rar, a seng krut kënnen ze X-inactivation zougeschriwwen ginn.

biochemical Fonctiounen

Wéinst Krankheete zu Aktivitéit offenbart kämpfen LESCH - Nyhan. Biochimie ass et hunn vun hypoxanthine-guanine. Ënner normale Konditiounen, gëtt dës Aktivitéit am all Zellen, mä Meeschter ass an der Zuel vun Zelle vum Gehir fonnt. Genetesch Stéierungen féiert zu sengem Verontreiung, doraus zu gestéiert realiséiert hypoxanthine. Dëst produzéiert exzessiv Quantitéiten vun uric sauerem déi vun assays am Pipi a Blutt fonnt ass. Dat ass firwat Patienten Symptomer vun fum Dengscht hunn.

Fonctiounen engem cerebrospinal Flesseggassystem. Et geet den Niveau vun hypoxanthine, net uric sauerem. Dëst bewierkt neurologic abnormalities, an uric sauerem duerch d' Blutt-Gehir Barrière net laanscht. D'etiology vun Verhale Krankheete sinn net Moment installéiert. Wëssenschaftler do Associé et net mat engem iwwerschësseg vun hypoxanthine an uric sauerem. Et gëtt ugeholl, datt hyperuricemia un engem Mangel vun Zidderen féiert. Gemaach hypersensitivity D1-kenne zu striatal Zelle etabléiert. Dëst kann zu fräi Agressioun a Féierung gaangen.

Séminairen Manifestatiounen

Zanter genetesch Krankheete assoziéiert wéi de kämpfen zeechent sech LESCH - Nyhan. Symptomer vun der Krankheet allem Schued un der nervös System spigelen. Patienten besuergt Ausdrock convulsions, iwwerdeems Krämp puer Muskel Gruppen beréieren. giperkinezy och gemeinsam, offenbart fofzeng als Resultat vun spontan Erhéijung vun Muskel Tonalitéit gutt Iddi. Kanner mat dësem Syndrom sinn hannert zu kierperlech a geeschteg Entwécklung lagging: hir Ried slurred ass, méiglecherweis eng spéit ufänken Fouss. Den Impakt op d'Funktioun vun der vagus Nerve féiert Série Reflex ze iwwerdribblen fir: Mo emptying ouni Grond passéiert. Zousätzlech, déi heefeg Lähmunserscheinungen an epileptic Epileptiker. D'Krankheet ass mat metabolic Krankheete assoziéiert, domat de spezifeschen Symptomer dauernd. Pro Dag, normalerweis, eng grouss Quantitéit vum Pipi, déi mat engem verdréchnen konstant an keen Auto wirklech verbonne ass. Uric sauerem ass am earlobes cumuléierten, bis sech d'Équipe vun Virwaat sougenannte tophi. Am Pipi fonnt en orange Faarf uric sauerem Kristaller mussen. Ausserdeem, Équipe Prozess Gelenker, meeschtens kleng. Si entwéckelen inflammation - Giicht.

gelooss

Heescht der Liewensweis an Gewunnechten vun der Krankheet LESCH - Nyhan? Kämpfen eescht d'Behuele vun de Patient änneren wéinst der CNS. D'Kand gëtt ganz onrouege, seng Stëmmung permanent verännert. Besonnesch enormen Episode vun Agressioun datt ouni Ursaach zu all Moment geschéien kann. Dës Kanner hunn eng Tendenz ze Self-Schued, dass de Moment op d'Schrecken an kraazt applizéiert ass. Et ass eng charakteristesch emol vun der wirklech considéréiert. Och Erhalen voll Empfindlechkeet zu Péng net Patienten stoppen. Si kënnen am Leed kräischen eraus, mä weider Self-schueden ze géint.

Diagnos

D'Diagnos "kämpfen LESCH - Nyhan" (Fotoen vun Patienten an den Artikel presentéiert ginn) baséiert Séminairen Ënnersichung a speziell zousätzlech Fuerschung Methoden. Mobiliséiert wirklech hëllefen dräi haapt emol. Bezuelen auswiesselen ze Muskel Krankheete convulsive Natur, eng Tendenz fir Self-schueden an polyuria. Eng speziell Roll ass vun Traumatismus dén selwer gespillt, datt Elteren iwwerrasche soll. Nom Kand d'Symptomer fir Pipi a Blutt Analyse geschéckt Identifikatioun. Biochimie wäert den Niveau vun uric Seier an dëse biologescher Flëssegkeeten bestëmmen. Et ass och néideg genetesch Examen ze maachen, déi d'Diagnos confirméiert. Et recommandéiert datt e Niere Ultraschall wirklech zu hinnen ze entdecken. No Bestätegung vun der Krankheet kritt d'Kand zu enger neurologist an engem rheumatologist ugemellt.

Behandlung

Pharmacological an Net-pharmacological Methoden ze hëllefen de kämpfen LESCH richteg - Nyhan. Traitement ass am Préventioun vun komplizéiert a Verbesserung anzeschätzen. Fir de Risiko vun Équipe vun Niere Echec reduzéieren mussen uric sauerem Niveau erofgoen, wat "Allopurinol" erreechen. Et ass recommandéiert "Diazepam" ze benotzen de Patient ze roueg an der Versich Mietsgesetz ze Schued fir selwer féieren. Dir kënnt och aner sedatives kréien. Nieft der brauchen Kontroll vun Verhalen ze erhalen. Wann aggressiv Attacken kann "Risperidone" uginn. Ausserdeem, soll et stresseg Situatiounen eliminéiert. Dëst wäert de Patient Hëllef fir seng Ëmwelt a gitt an enkem Kontakt mat anere Leit ze adaptéieren. Ënnerstëtzung fir Familljen ass eng wlchteg Roll, datt d'Verhalen ze richteg hëlleft. recommandéiert diapering oder mëll Händschen aus Self-Schued ze schützen. Mir haten oft un der Entféierung vun Zänn dacks, fir Schrecken ze verhënneren. Am Moment, d'Entwécklung vun der Medezin, wéi kréie, erlaabt der Benotzung vun speziellen Placken, déi op der Zänn Faarwe sinn, ouni Nikotin dem Patient dauernd.

komplizéiert

Wéi déi meescht pathologies, ginn et komplizéiert a Krankheet LESCH - Nyhan. D'kämpfen kann zu Konsequenzen nodeems mat der Heefung vu uric Seier an hypoxanthine assoziéiert. Dës Krankheete kuerz Liewen a verhënneren normal ze Gesellschaft ze adaptéieren. Ënnert ausgedréckt Krankheete - Giicht an nephrolithiasis.

Gemeinsame inflammation ass mat Territoire vun uric sauerem assoziéiert. Stärekoup Kristaller huet et mëcht Effekter op cartilage Otemschwieregkeeten a seng Ëmwelt. Normalerweis en Effet d'Gelenker vun de Kapp verdréint an den Hänn. Am Beräich vun inflammation schéngen soreness an redness. Pain kämpfen vergréissert mat Bewegung.

Nephrolithiasis (Niere Steng oder) kann an esou komplizéiert wéi pyelonephritis Resultat. D'demagogesch Prozess implizéiert déi keen Auto pelvis. Krankheet kann verbreet oder hematogenous urinogennym ginn a vun Otemschwieregkeeten an interstitium opfälleg. Wann an der chronescher Etapp vun inflammation lass ausgeléist irreversibel ënnergaangen Prozesser. Krankheet Entwécklung féiert bis d'Équipe vun schwéieren keen Auto wänn. Besonnesch geféierlech ass den Ersatz vun strukturell Elementer vun der connective Otemschwieregkeeten der Niere, ass et respektéiert irreversibly seng Funktioun - d'Bewëllegung vum onnéideg Kierper Substanzen.

Dëst sinn d'Fonctioune vun wirklech LESCH - Nyhan. Syndrom ass komplett incurable. Therapien fir bei Krankheete Symptomer a Stabiliséierung Staat reduzéieren. Wichteg Roll an dësem huet de Patient Ëmwelt a Liewensbedingunge.