Gierke d'Krankheet: bewierkt, Symptomer, Behandlung

Glucogène Stockage Krankheet Typ 1 war déi éischt vun 1929 Gierke beschriwwen. Der Krankheet existeiert zu eent aus zwee honnert dausend Neigebuerenem. Wirklech Impakt gläich zwee Jongen a Meedercher. Nächst, betruecht wéi Gierke d'Krankheet ze manifestéieren, dat ass wat Therapie benotzt gëtt.

Iwwersiicht

Trotz der relativ fréi ze erkennen, just an 1952, war Corey Aktivitéit Mängel installéiert. wirklech Ierfschaft ass autosomal recessive. Gierke kämpfen - eng Krankheet géint déi der Liewer Zellen, an gestierzt tubules vun Nier Glucogène gefëllt. Allerdéngs sinn dës Reserven net sinn. Dëst ass duerch d'Feele vun Ënnerzocker, an eng Hausse am Blutt Konzentratioun vun Zocker an Äntwert op Glukagon an epinephrine uginn. Gierke d'Syndrom - enger Krankheet begleet vun hyperlipemia an ketosis. Dës Fonctiounen charakteristesche vun der Staat vum Kierper bei hunn vun Kuelenhydrater. An der Liewer, ass et intestinal Otemschwieregkeeten, Niere eng niddreg Aktivitéit vun Zocker-6-phosphatase (oder et ass guer net).

Laf vun Krankheet

Wéi ass Gierke d'kämpfen? D'Krankheet ass vun Mängel an der Aktivitéit System vun der Liewer ëmmer. Si gëtt an Zocker, Zocker-6-phosphate. Wann Mängel als gebrach gluconeogenesis an glycogenolysis. Dëst, an dann, provozéiert hypertriglyceridemia an hyperuricemia, lactic acidosis. Der Liewer Glucogène Heefung existeiert.

Glucogène Spëntchen Genau Typ ech: Biochimie

Der Aktivitéit System dass Zocker an Zocker-6-phosphate där, zousätzlech zu sech selwer, et ass nach op d'mannst véier subunits. Dozou gehéiert, besonnesch, och reglementaresche Ca2 (+) - bindender Protein Facettenaen translocase (Fernsehn Proteinen). De System enthält T3, T2, T1, d'Transformatioun vun Zocker, phosphate an Zocker-6-phosphate duerch d'endoplasmic reticulum Membran assuréieren. Et gi verschidde souvill an der Zorte datt Gierke senger Krankheet huet. Klinik glycogenosis Ib an IA ass ähnlech, an dësem Zesummenhang, d'Diagnos ze confirméieren an enger preziser enzymatic Mängel gedoe gesuergt eng Liewer Fro. Och propagéieren der Aktivitéit vun Zocker-6-phosphatase. D'Differenz zu Medeziner Manifestatiounen vun tëscht glycogenosis Typ IA an Ib ass bemierken, datt déi éischt konstant oder flüchteg neutropenia. Zu schlëmme Fäll, fänkt et agranulocytosis ze entwéckelen. Neutropenia vum Viagra vun monocytes an neutrophils begleet. An dësem virleien, ass et d'Chancen vun Candida an staph Aids waarden. Fir e puer Patienten do ass en inflammation am GUT, ähnlech zu Crohn d'Krankheet.

Unzeeche vun wirklech

Éischt vun all mussen et gesot ginn, datt an der Jonker Puppelcher an eeler Kanner anescht Gierke d'Krankheet Ausdrock fonnt. Symptomer erschéngen a Form Ënnerzocker vun fasting. Allerdéngs sinn am meeschte Fäll asymptomatic wirklech. Dat ass wéinst der Tatsaach, datt Puppelcher es sinn oft genuch an der optimal Quantitéit vum Zocker. Glucogène Spëntchen Genau Typ ech (Fotoen vu Fäll kann an medezinesch Referenz Bicher fonnt ginn) sinn oft méi spéit e puer Méint der Gebuert diagnostizéiert. Kand an dësem Fall réischt hepatomegaly a just dowéinst postwendend misse Erweiderung. Héich-Schouljoer Féiwer an dyspnea ouni Unzeeche vun Krankheet kann och Gierke Krankheet begleeden. D'Grënn fir de Fonds - lactic acidosis wéinst genuch Produktioun vun Zocker an Ënnerzocker. Mat engem schlofen senger laanger Nuecht an et sinn waarden Zäit Intervalle tëscht feedings. Gläichzäiteg markéiert Symptomer vun Ënnerzocker. Seng Dauer an Gravitéit lues Erhéijung, déi, am Tour, féiert zu metabolic Krankheete wéi systemesch.

Effekter

Wann onbehandelt, markéiert Ännerungen am Ausgesin vum Kand. Besonnesch, sinn de charakteristesche Hautfaarf a Vullen Ënnerernährung, lues physesch Entwécklung a Wuesstem. Et ginn och Fett Dépôten ënner der Haut. D'Kand fänkt wéi e Patient ze Toun deen huet Cushing d'kämpfen. Et ass net Stéierungen an der Entwécklung vun sozialen a kognitiv Kompetenzen markéiert, wann d'Gehir net vun widderholl hypoglycemic Attacken beschiedegt ass. Wann fasting Ënnerzocker bestoe bliwwen an d'Kand net kréien déi néideg Betrag vun Kuelenhydrater, Verspéidung vun physesch Entwécklung an Wuestum gëtt isoléiert. An e puer Fäll, Kanner mat Typ gipoglikenozom ech wéinst hin finanzéieren stierwen. Am Fall vun Violatioun vun platelet Funktioun observéiert onbekannt nosebleeds oder Hals no Zänn oder aner Agrëff. Do hunn Stéierungen an Haftung a gouf Usammlung vun Plaquetten. Och erofgaangen Fliger näischt Verëffentlechung am Äntwert mat collagen an epinephrine ze kontaktéieren. Systemesch metabolic Stéierungen dementéiert thrombocytopathy dass der Behandlung verschwënnt. Huet nach keen Auto moderéiert Ultraschall an excretory urography. Meescht Patienten geschéien nët keen Auto Krankheete. Et ass nëmmen méi feststellen glomerular filtration Tarif. De stäerkste schlëmme Fäll sinn begleet tubulopathy mat glucosuria, hypokalemia, an phosphaturia aminoaciduria (ähnlech ze Fanconi Syndrom). An e puer Fäll, gefeiert Jugendlecher albuminuria. Jonk Leit hunn keen Auto Echec schwéieren proteinuria, eng Erhéijung vun Drock an enger Ofsenkung vun creatinine Minnen observéiert, déi zu interstitial fibrosis wéinst ass an glomerulosclerosis Armstrong segmental Charakter. All vun dëse Krankheete stoussen nach keen Auto. Dimensiounen Mëlz blouf am normal Gamme.

Liewer adenoma

Si geschéien an vill Patiente fir eng Rei vu Grënn. Als Regel, schéngen se tëscht dem Alter vun 10 bis 30 Joer. Si kann malignant ginn, kann Hals an adenoma ginn. Dës Ausbildung Scintigram als Beräicher vun reduzéiert Heefung vun der Isotop presentéiert. Ultraschall ass benotzt adenomas ze entdecken. Am Fall vun Verdacht vun malignancy mat méi Informatiounen zesummegedroen Grausamkeet an CT. Si erlaben Iech d'Transformatioun vun kloer Grenzen vun Équipe vun enger klenger Gréisst un eng grouss genuch blurred Bord ze Spuer. Sou periodesch Moosse vun serum Niveau vun Alpha-fetoprotein (Liewer Kriibs Zell Bissau) recommandéieren.

Diagnos: Musse studéieren

Patienten gemooss Niveau vun uric Seier, lactate, Zocker, Enzymen of Liewer fasting. An Puppelcher an neonates am Zocker Konzentratioun Blutt no enger 3-4-Stonn fasting bis 2,2 mmol / Liter reduzéiert oder méi; eng Dauer méi wéi véier Stonnen, ass d'Konzentratioun bal ëmmer manner wéi 1,1 mmol / Liter. Ënnerzocker vun engem groussen Erhéijung vun lactate a begleet metabolic acidosis. Serum normalerweis bedeckt oder ausgesäit Mëllech wéinst der Ganz héich Konzentratioun vu triglycerides a Cholesterin Niveauen fräi mëttelméisseg. Och Opléisung vun Alt (alanine aminotransferase) observéiert an AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia.

Provokatiounen Testen

Ze differenzéieren tëscht Typ ech aus anere glycogenosis a korrekt Determinatioun vun der Aktivitéit Mängel an Puppelcher an eeler Kanner gemooss Niveau vun metabolites (fatty gratis Saieren, Zocker, uric Seier, lactate, ketone Kierper), liicht (eppes (somatotropic Hormon), cortisol, houngen, Glukagon , Insulin) an Zocker no fasting. D'Etude ass an engem spezifeschen Muster duerchgefouert. D'Kand kritt Zocker (1,75 g / kg) Erläsche. Dunn ass all 1-2 Stonnen d'Blutt geholl. D'Zocker Konzentratioun ass séier gemooss. Leschten Analyse net méi spéit wéi sechs Stonnen nom Nossallergie vun Zocker geholl oder wann den Inhalt sech op 2,2 mmol / Liter ofgeholl. Och ofgehalen engem provocative Test mat Glukagon.

Special Studien

Während hir Liewer biopsies gesuergt. Och propagéieren Glucogène: seng Inhalt ass däitlech geklommen, mä d'Struktur ass am normal Gamme. Dräierkoalitioun Miessunge vun Zocker-6-phosphatase zerstéiert a ganz Liewer microsomes. Si zerstéiert vun widderholl Afréiere an thawing biopata. Iwwert den Hannergrond vun Typ Krankheet Aktivitéit Glucogène Stockage IA ass net an zerstéiert, am ganzen oder microsomes an Typ Ib sech - dat ass normal an der éischter an der zweeter méi reduzéiert oder feelen.

Gierke d'Krankheet: Beaarbechten

Wann Stockage Krankheet Typ Glucogène metabolic ech mat genuch Produktioun vun Zocker verbonne Krankheete schéngen der méi spéit e puer Stonnen giess. vill fir länger Hongerrente verstäerkt Stéierungen. An dësem virleien, ass der Behandlung vun der wirklech zu méi heefeg niert reduzéiert. D'Zil vun Therapie ass Zocker Inhalt ze verhënneren Drëpsen ënnert 4,2 mmol / Liter. Dëst ass d'loung bei déi koum de secretion vun liicht kontrisulyarnyh. Wann engem Kand virgesinnen genuch Zocker kritt, et ass eng Diminutioun vun Liewer Gréisst. Labo Parameteren an der selwechter Zäit no normal, an psychomotor Entwécklung a Wuesstem stabiliséiert, verschwënnt Hals.