Apert d'Syndrom - eng komplex genetesch Stéierungen

Apert d'Syndrom - eng rar Krankheet, déi sech vun 20.000 Neigebuerenem zu eent zeechent. Dëst ass eng komplex genetesch Stéierungen, datt duerch eng Verännerung Form vun den Doudekapp wéinst virzäitegen sinostozirovaniya (overgrowth) vun der cranial sutures, an Sonnerand abnormalities charakteriséiert ass, nämlech vun de grousse syndactyly vun Hänn a Féiss (komplett oder deelweis coalescence vun Nopeschlänner Fangeren Hand oder Fouss).

Fir déi éischte Kéier huet dëst wirklech franséischen Dokter Apert an 1906, kucken déi néng Puppelcher vun mussen d'genetesch Krankheet verdächtegt. Apert fonnt hir spezifesch Fonctiounen, an dësem Syndrom beschriwwen.

Apert kämpfen: Ursaache vun

Apert kämpfen, d'Ursaachen vun deem nach onbekannt sinn, kann ierflecher ginn. Apert Syndrom ass heiansdo d'Resultat vun der Tatsaach, datt de expectant Mamm während Schwangerschaft Aids leiden: Riselen, influenza, meningitis, Tuberkulos , oder X-Ray irradiation.

Apert kämpfen: Medeziner Manifestatiounen

An Patienten mat Apert kämpfen, UCI vun den Doudekapp an eng Rei vun anere Symptomer Symptomer:

• "Tower" Doudekapp - Kapp Wuesstem haaptsächlech an Héicht;
• héich an groussaarteg Luucht, grouss Oueren;
• souguer nasal Bréck;
• déif-Formatioun a breet-Formatioun Aen;
• wéinst der Entwécklung vun flaach Sockets pucheglazija;
• oft Griecht Gout'en - "Griecht Gout'en";
• Fusioun vun de Fangeren op d'Hänn a Féiss, an der Géigend vun der Schëller, den Ielenbéi;
• Entwécklung vun stiffness am groussen Gelenker;
• kierperlech a geeschteg Entwécklung stunted;
• schützen dacks observéiert, kann e Verloscht vun héieren, anus imperforate, UCI an der Struktur vun der Bauchspaicheldrüs an Nier;
• agebousst Ännerungen vun Aen mat cataract, strabismus, nystagmus, ptosis.

Diagnos vun Apert kämpfen Ufank op der krut de Patient duerchgefouert. Nächst, ass de Patient mat der Hëllef vun genetesch lafend iwwerpréift.

Apert kämpfen: eng Foto vum Patient

Presentéiert an den Artikel Biller ass déi bescht schwätzen iwwert d'extern Form vum Patient.

Apert kämpfen: Beaarbechten

Apert kämpfen spezifesch behandelt gëtt, mä chirurgesch Hëllef ass fir Préventioun a Verbesserung vun kierperlech Mängel an waren mental retardation. D'Essenz vun der Operatioun am Feierowend coronary Service Relief intracranial Drock ass och an orthodontic chirurgesch Interventioun néideg.

Chirurgesch Operatiounen nodréiglech sinn eigentlech op der ieweschter a manner extremities d'Fangeren ze Form. Oft do ass eng fusionéieren vum Index, Mëtt a Ring Fangeren wéinst mëll Otemschwieregkeeten an esouguer Blutt. OLYMPIA Operatiounen op der Trennung vun de Fangere vun all aner a méi hir Funktionalitéit ze Leeschtunge.

Behandlung ass nëmmen duerch eng integréiert Approche duerchgefouert. D'Equipe vun Dokteren sinn craniofacial Agrëff, Neurochirurgie, ENT, Aendokter, Chirurg, Zänndokter, Chirurg, orthodontist, déi Hëllef vun engem Ofhuelung bidden.

D'Operatiounen dass Liewen méi einfach fir Patiente mat Apert kämpfen maachen, erlaben hinnen d'kierperlech a geeschteg Fäegkeete fir opzeweisen, eng normal krut leien, d'Liewensqualitéit ze verbesseren an an der Gesellschaft unerkannt gin.