Aneuploidy ass ... Aneuploidy: eng Beschreiwung, Ursaachen, Symptomer, Formen a Behandlungen vun der Behandlung

Aneuploidy ass eng genetesch Stéierung, an där eng onnormale Quantitéit vu Chromosomen an der Kierperzelle enthalt. Fir méi erfuerderlech wéi d'Ännuploiddie manifestéiert a wat hir Ursaachen ass, préift d'Struktur vun enger lebender Zelle, Zellkern an de Chromosomen selwer.

E bësse vun der Theorie

Wéi Dir wësst, an all Sommat Zelle vum mënschleche Kierper besteet an der Norm 46 Chromosomen, dat heescht eng Diploid-Set. Nëmmen an de Geschlechtszellen ass dësen Satz einfach. Chromosomen sinn am Zellkern e representéiert eng laang kompakt DNA DNA Helix. D'DNA ass am Zuch, aus Monomer - Polypeptiden. Eng gewësse Sequenz vun Polypeptiden setzt de Gen - déi strukturell Eenheet vun der Veruerteelung. DNA enthält d'ganz genetesch Programm fir d'Entwécklung vun dësem Organismus.

Am non-sex Zellen ass all Chromosomen e homologen Schwëster Chromosomen, ganz ähnlech, awer net identesch mat der éischter. Am Prozess vu Meiose si dës Chromosomen Austauschfleeg. Dëst Phänomen heescht "Iwwergank". Am Chromosmus sinn e laang a kuerze Schëlleren ënnerscheet.

Chromosomal

D'Totalitéit vun den Chromosomen vum Kierper gëtt als Karyotyp bezeechent. Normalerweis, wéi scho gesot, de Karyotyp ass duerch 46 Chromosomen, 23 vun all Elterendeel vertruede ginn, awer eng Anomalie tritt op, an där de Karyotyp anescht ass. Dës Stierfhörung heescht Anuploidy.

Aneuploidy ass eng Art Karyotyp, an där d'Unzuel vun Chromosomen net normal ass. Aneuploidy vun Chromosomen, an där ee Chromosomen ass net fehlt, gëtt Monosomie genannt. Wann et keen para - Nukleisomie gëtt. Wann anstatt e normalen Paar homologen Chromosomen am Karyotyp dräi homolog ass, da wier Trisomie. All Ännerung an der Unzuel vun Chromosomen ass eng schaarfen Entwécklungsstory. E puer dovunner kënnt et lethal.

Aneuploidy vu net vollstännegen Chromosomen (Autosome)

Et gi vill Genetikerkrankungen, déi exakt anuploidy verursaachen. Beispiller vu sou Krankheeten sinn Down's Syndrom, Patau Syndrom, Edwards Syndrom. All dës Krankheete ginn duerch d'Präsenz vun engem zousätzleche Chromosom an verschidden homologen Paeren verursaacht. Down Syndrom ass déi allgemeng vun dësen Krankheeten. Et manifestéiert sech als mental Verzögerung, Ënnerbriechung an der Kommunikatioun, Léieren Schwieregkeeten.

Trisomie op den 21sten Chromosomen, wat d'Krankheet verursaacht, befaasst sech net ëm d'Liewenserwaardung. Ënnersich vu verschidde Techniken kann hëllefe Patienten hëllefe gewëssen Erfolleger an der Ausbildung an der Sozialiséierung.

Aner Krankheet, Patau kämpfen, bewierkt och aneuploidy. Dëst ass eng schaarger Stierfhëllef - d'Resultat vun Trisomie am 13. Chromosomen. D'Päifen si vill iwwer 10 Joer iwwerliewe ginn, méi wéi 80% stierwen am éischte Joer vum Liewen, anerer leiden eng schaarfen Form vun Oligophrenie. Kanner mat Patau-Syndrom hunn Mikrokraffäll, dacks hunn d'Herzproblemer, d'Hornhautopazitéit, de Pëllen, d'Oueren zerstéiert.

D'Haaptrei opgrond vun der kämpfen Edwards ass och aneuploidy - trisomy vun chromosome 18. Méi wéi 90% vun de Kanner mat dëser Krankheet stierwen vu härzestäicht am éischten Joer vum Liewen, de Rescht leiden eng schaarfen Form vun Oligophrenie a si praktesch ongerecht.

Trisomie op den 16 Chromosomen ass méi heefeg wéi all aner Anuploidy. Dës genetesch Stéierungen ass lethal, de Fetus stierft am Gebärmutter vun den dräi Méint Schwangerschaft.

Aneuploidy an den Mënschen kënnen duerch eng rar genetesch Krankheet manifestéiert ginn - de Varkani Syndrom, Trisomie um 8e Chromosom. Déi Haaptsymptomatik sinn mental Verzögerung, Herzfehler, Skelett-Anomalien.

Aneuploidy vu Geschlecht Chromosomen

Eng Vielfalt vun anuploidy, déi net ëmmer zu eeschten Konsequenzen féiert, ass Trisomie vum X Chromosmus. Sou eng Violatioun ass just bei Fraen. Trisomie op den X Chromosomen ass relativ heefeg - an 0,1% vun Fraen. D'Krankheet kann net am ganze Liewensraum manifestéiert ginn, wat an ongeféier 30% vun de Fäll geschitt. Fir déi aner 70% Prozentsatz sinn déi folgend Symptomer: Dyslexie, Agraphie, Sprach- a Motorstörungen. Applizéiert an esou Fäll, bréngt Behandlung ass ganz efficace an hëlleft fir ganz oder deelweis dëse Symptomer eliminéiert.

Anomalien déi mat der Unzuel vun de Sexual Chromosomen assoziéiert sinn vill méi schwéier. Dëst schloen d'Shereshevskoro-Turner-Syndrom, e besonnesche Fall vun aneuploidy, an deem bei enger Karyotype vun der Fra, ass nëmmen eent Chromosomen an der normaler Zwee. Symptomer - eng Verzögerung vun der geeschteer Entwécklung, e geranttem Wuesstum, eng Verletzung vun der Entwécklung vun de Genitalorganer, eng einfach Form vu geeschtege Retardatioun ass méiglech.

Et ass eng aner schrëftlech Krankheet déi vun aneuploidy verursaacht gëtt. Dëst ass de Klinefelter Syndrom - d'Präsenz vun engem oder méi zousätzlech X- oder Y-Chromosomen an Männer. Symptomer erscheinen net bis zu der Pubertéit. Bal méi wéi d'Halschent vun de Patiente hunn keng Symptomer während hirem Liewen, anerer hunn Gynäkomastie, Adipositas, Ongëssheet. An seltenen Fäll gëtt d'Oligophrenie festgehalen.

Ursaachen vun aneuploidy

Aneuploidy entstoung aus der Tatsaach, datt während mengerose sech homologen Chromosomen net opgedeelt sinn an amplaz eent, e Paar Chromosomen oder net een an de Gameten. Wann an engem gameten d'Zuel vu Chromosomen normal ass, an an engem aneren - anormal sinn, da wäert de zygotesche Karyotyp anomalesch sinn.

Net-Trennung vu homologen Chromosomen kann opgrond vu unfavorable Ëmweltbedingunge sinn, Expositioun fir Toxine vun ënnerschiddlecher Natur. Awer meeschtens ass d'Ursaach an der Veruerteelung: an de Famillen, wou et scho scho Fäll vu Anuploidy waren, ass de Risiko fir e Kand mat engem ongewéinlechen Karyotyp méi héich wéi deen vun den gesonden Elteren.

Heefegkeet

Mir kënne soen, datt d'Basis Risiko vun chromosomal aneuploidy-Krankheet op der Moyenne ass niddereg, well all genetesch Krankheeten wéi seelen kleng sinn. Déi total Wahrscheinlechkeet vun engem Kand mat engem Karyotyp Anomalie ass 5%, wa seng Elteren hir gesond sinn. Wann ee vun den Elteren eng Pathologie vum Karyotype huet, erhëlt d'Wahrscheinlechkeet vun der Gebuert vun engem krank Kanner.

D'Frequenz vum Anuploidy hänkt vum Chromosomen. De bekanntsten Karyotyp Pathologie ass de Klinefelter Syndrom, sexueller Chromosomen anuploidy, Frequenz 1 pro 500 neierbuerger Jongen, déi selten ass Varkani Syndrom, Anuploidy vum 8. Chromosom, Frequenz 1:50 000.

Behandlung

D'Behandlung vu aneuploidy ass ëmmer symptomatesch. Mat Shereshevsky-Turner Syndrom, e klengen Zuchwachstum an e Manktem vu weiblem Sex Hormonen unerkannt sinn, dofir gëtt anabolesch Steroide fir d'Behandlung benotzt.

Mat Down's Syndrom gëtt d'Behandlung reduzéiert mat engem Patient ënner speziellen Programmer, déi kognitiv Fäegkeeten entwéckelen.

Patienten mat Varkani Syndrom léisen selten bis zu 20 Joer. Iwwer Zäit sinn nei anatomesch Verännerungen ersat, de mentale Verzögerung vir. Wann néideg, resortéiert der chirurgescher Interventioun fir den Zoustand vun der Wirbelsituatioun ze korrigéieren a kontrakturen ze behandelen.

Wann Meedercher mat Trisomie op den X-Chromosom eng Verzögerung vun der Riedsprobleemung erliewen, muss een Sproochler mussen consultéieren. Am Fall vu Probleemer mat Schreiwen a Liesen, musst Dir e Spezialist fir Dyslexiee kontaktéieren.

Klinefelter Syndrom ass net ëmmer op d'Liewensqualitéit vu Patienten. An seltenen Fäll gëtt mental Verzögerung festgehalen. Ofhängeg vu sengem Grad (hell, mëttler, heel) gëtt e individuellen Trainingsprogramm entwéckelt. Wann et Gynäkomastie gëtt, d'sexuell Funktioun, d'Unerkennbarkeet, d'Hormonbehandlungen zouginn.

Diagnostik

Identifikéiere genetesch Krankheeten vum Fötus kann eng Rei Methoden benotzen (Ultraschalluntersuchung, Method vu biochemesche Markéierer).

Mat Hëllef vu Ultraschall kann de Fetus Down Syndrom an enger fréicher Etappe vun der Entdeckung identifizéieren.

Net-invasiv prenatal Diagnostik vun aneuploidy ass eng sécher an richteg Method fir d'Méiglechkeet vu karyotype Anomalien ze ermëttelen. D'Essenz vun der Methode ass einfach - de Spezialist iwwerpréift d'Fragmenter vun der Kand DNA, déi am Blutt d'Mamm sinn. Invasiv Diagnose vum Anuploidy ass eng méi präzis Method, awer well se de Risiko vun spontaner Ofkierzung fiert, ass et nëmme fir extreme Fäll.

Faktoren déi d'Wahrscheinlechkeet vun aneuploidy erhéijen

Rezent Studien hu bewisen, datt et engem definitive Korrelatioun tëscht Tatta Alter ass an d'Wahrscheinlechkeet vun engem Kand mat Down Syndrom hunn, kämpfen Patau d'Syndrom oder Edwards. Déi méi al Fra, wat méi héich ass d'Wahrscheinlechkeet fir e Kand mat engem anormalen Karyotyp ze hunn.

Wat fir eng Faktore eng entscheedend Roll bei der Entwécklung vu aneuploidy Geschlecht Chromosomen sinn, ass onbekannt. Et gëtt ugeholl datt eng Schlësselroll an dësen Fäll Fäll vun der Veruerteelung gehéiert.